Все, что вам нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера | Клиника Центра ЭКО в Москве

Все, что вам нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера | Клиника Центра ЭКО в Москве

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера может быть одной из причин бесплодия у женщин. Это генетическое заболевание, вызванное отсутствием второй хромосомы X. Можно сказать, что именно она в конечном итоге становится женщиной.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку пораженные женщины не производят яйцеклетки надлежащего качества. Раньше такой диагноз был приговором, и пациентка потеряла всякую надежду на ребенка. Наука сделала прорыв, и такие женщины могут испытать счастье материнства после прохождения определенной процедуры. Клиника Центра ЭКО предлагает Вам практически выгодный способ забеременеть с диагнозом синдром Шерешевского-Тернера – ЭКО. Это предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Это заболевание было обнаружено Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что гипофиз и половые железы несут ответственность за ее проявления, и они не в полной мере выполняют свои функции. Ученый также отметил врожденные пороки внутреннего развития больных. Спустя более десяти лет Тернер описал синдром несколько иначе и обозначил его основные внешние симптомы.

Хромосомный характер заболевания был установлен Ch. Форд в конце 1950-х годов, но его имя не отражается в названии болезни. Впоследствии было доказано, что моносомия играет решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда. В науке давно ведутся споры о том, кто является первооткрывателем болезней.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера, вызванный отсутствием Х-хромосомы или заменой изохромосомы, встречается у каждой четвертой новорожденной девочки. Беременность плода с этой аномалией часто заканчивается выкидышем.

Если у ребенка диагностирован синдром Шереевского-Тернера во время внутриутробного развития, кариотип младенца будет 45X0. Обращает на себя внимание тот факт, что изначально эмбрион развивается нормально, и только во время родов возникает атрезия половых клеток. У новорожденного ребенка яичники будут представлены мусором или в них не будет пузырей.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме болезни организм пациента объединяет клетки двух типов. У одного кариотип нормальный, у другого – патология. В целом кариотип будет иметь вид 46ХХ / 45Х. Здоровье женщины зависит от доли клеток с нормальным кариотипом и клеток без единой Х-хромосомы.

Половые признаки, включая гениталии, проявляются у многих пациентов. Шансы забеременеть с мозаичным синдромом намного выше, а оплодотворение может происходить даже естественным путем. Однако беременной женщине с этим диагнозом потребуется пренатальный тест на кариотип, поскольку плод будет в группе риска.

Если у будущей мамы синдром Шереевского-Тернера, обязательно не допустить его возникновения у малыша. Он заключается в обнаружении отклонений в развитии плода и консультации генетика.

Читайте также:  Дерматит: причины, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала заболевания у всех пациентов разное. У некоторых людей это диагностируют еще в пренатальном периоде. Эти младенцы рождаются с длиной тела менее 48 см и массой 2500-2800 кг. В остальном патология проявилась через несколько лет: девочка заметно вернулась в приданое, родители замечают вальгусное отклонение в локтевых суставах, невысокий рост линии роста волос на затылке, опущенные веки. Кроме того, у детей с синдромом Шереевского-Тернера может наблюдаться умственная отсталость.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

    Низкий рост (135-145 см для взрослой женщины). короткая шея; неправильное строение тела; необычная форма тела (от дискообразной до бочкообразной); укороченные кости запястья; избыток кожи на шее (т. н. «крылья»); низко поставленные уши, искривление ушных раковин; опущенные веки, наличие запястного канала; обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шереевского-Тернера. Обычно они страдают пороками сердца, сердечно-сосудистыми заболеваниями, проблемами с почками. Однако нельзя сказать, что к моменту постановки этого диагноза у ребенка будет полный набор всего вышеперечисленного. Симптомы у каждого пациента индивидуальны. Синдром Тернера-Шерейшевского, симптомы которого могут быть разными у двух женщин, и это примечательно. Хотя статистика дает приблизительную картину болезни, найти несколько одинаковых случаев практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не обнаружена в младенчестве, велика вероятность, что она будет диагностирована в подростковом возрасте. Поводом для обращения к врачу станет заметная задержка полового развития девушки. При обследовании могут быть выявлены аномалии образования половых органов:

    отверстие влагалища воронкообразное; недоразвитие половых губ, девственной плевы и клитора; высокая промежность; внешний вид больших половых губ больше напоминает мошонку; Патологическая атрофия кожи.

Более того, при подозрении на синдром Шереевского-Тернера диагностика может показать, что у девочки недоразвита матка, вместо яичников имеются двусторонние фиброзные тяжи стромы, и яйца в них не созревают.

Вторичные половые признаки у этих больных выражены слабо. Волосы в подмышечных впадинах и на лобке в них не наблюдается, молочные железы не сформированы должным образом. Большинство пораженных девочек страдают аменореей.

Понятно, что при такой патологии продолжить роды будет сложно. Только пять процентов пациентов фертильны и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще при диагностировании синдрома Шерешевского-Тернера лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациента. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для постановки на учет инвалидности. Для этого следует подготовить медико-социальную экспертизу:

    деформации внутренних органов; формирование хронической функциональной недостаточности органа; тяжелые нарушения эндокринной системы; аномальное умственное развитие.
Читайте также:  Атеросклероз легких - симптомы, лечение, причины заболевания, первые признаки

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого кроются в генетическом отклонении, связан с реабилитацией. Пациентам с ухудшением качества жизни из-за этого заболевания проводится психологическая и медицинская коррекция. Некоторым из них может потребоваться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если вам уже поставили диагноз синдром Шереевского-Тернера, фото пациентов не должны вас пугать. У вас не обязательно будут все страшные симптомы этого заболевания. Но самое главное – ты еще можешь стать мамой. Запишитесь на прием в клинику «ЭКО Центр», и мы расскажем, как это сделать.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы гарантировать его максимально возможную точность и фактическую правильность.

У нас есть строгие правила в отношении выбора источников информации, и мы цитируем только авторитетные веб-сайты, академические исследовательские институты и, если возможно, проверенные медицинские исследования. Обратите внимание, что числа в скобках ([1], [2] и т. Д.) Являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выделите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Бонневи-Ульриха, 45, синдром Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяемых как женские. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и подтверждается кариотипированием. Лечение зависит от симптомов и может включать хирургическое вмешательство при пороках сердца, часто терапию гормоном роста при задержке роста и заместительную терапию эстрогенами при несексуальном созревании.

Клинически он был впервые описан национальным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 году. Цитогенетически синдром подтвержден в 1959 году. Заболеваемость в популяции составляет 1: 5000 женщин.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тернера встречается примерно у 1/4 000 живорождений и является наиболее частой аномалией половых хромосом у женщин. При этом 99% беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются самопроизвольным абортом.

[7], [8], [9], [10], [11]

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Около 50% пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера имеют кариотип 45, X; примерно в 80% случаев теряется отцовская хромосома X. Большинство из оставшихся 50% являются мозаичными (например, 45, X / 46, XX или 45, X / 47, XXX). У пациентов с мозаикой фенотип может варьироваться от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Тернера может быть одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; Чтобы появилась кольцевая хромосома, она должна потерять один сегмент короткого и длинного плеча. У некоторых девочек с синдромом Тернера может быть одна нормальная Х-хромосома и одна изохромосома, состоящая из двух длинных плеч Х-хромосомы, которые образуются после потери короткого плеча. Было отмечено, что эти девочки, как правило, обладают многими фенотипическими признаками синдрома Тернера; Таким образом, кажется, что деление короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тернера.

Читайте также:  Блокада правой ножки пучка Гиса (I45

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или задержке частичного полового созревания и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных симптомы очень легкие; однако у некоторых наблюдается выраженный лимфатический отек на тыльной стороне рук и ног, а также лимфатический отек или кожные складки на тыльной стороне шеи. Другие частые аномалии включают складки крыльев вокруг шеи, широкую грудь и втянутые соски. Заболевшие девушки показывают невысокий рост по сравнению с членами семьи. Менее распространенные признаки включают низкую линию роста волос на задней части шеи, птоз, множественные пигментные родинки, короткие пястные и плюсневые кости, выступающие кончики пальцев со складками на кончиках пальцев и гипоплазию ногтей. Также встречается вальгус (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенными пороками сердца являются коарктация аорты и двустворчатый аортальный клапан. Гипертония часто развивается с возрастом даже при отсутствии коарктации. Дисфункция почек и гемангиомы не редкость. Иногда телеангиэктазия возникает в пищеварительном тракте с развитием желудочно-кишечного кровотечения или потери белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двусторонними фиброзными скоплениями стромы без развития половых клеток) обнаруживается у 90% пациентов, что приводит к отсутствию полового созревания, увеличению груди и аменорее. В то же время у 5–10% пораженных девочек наступает спонтанная менархе, и очень редко пораженные женщины могут быть фертильными и имеют детей.

Умственная отсталость встречается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых способностей к восприятию и, как следствие, низкие баллы по невербальным и математическим тестам, хотя баллы по вербальному компоненту тестов интеллекта являются средними или даже высокими.

    Ошеломление, часто с рождения (100%). Дисгенезия гонад с аменореей и бесплодием. Лимфедема тыльной стороны кистей и стоп (40%). Широкая грудь с комбинированной деформацией грудины. Соски широко расставлены, гипопластичны и втянуты (80%). Уши неправильной формы и выступающие ушные раковины (80%). Низкий рост волос. Короткая шея с лишней кожей и складками крыльев (80%). Cubitus valgus (70%). Узкие, чрезмерно вогнутые и вдавленные ногти (70%). Врожденные аномалии почек (60%). Потеря слуха (50%). Врожденные пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапана, расслоение и расслоение аорты) (20-40%). Идиопатическая гипертензия (АГ) (27%).

Оцените статью
Добавить комментарий