Обследование больного на генетическое заболевание врачом общей практики, педиатром начинается с общего расспроса и осмотра и включает при необходимости некоторые специальные исследования.

При сборе семейного анамнеза Необходимо составить генеалогическую схему не менее 3 поколений. Это позволяет значительно (в 4 раза) повысить эффективность выявления у пациентов наследственных заболеваний. Следует выяснить частоту спонтанных абортов, мертворождений, необъяснимых случаев смерти и ранних «сосудистых катастроф» в семье; собрать сведения о массе, росте и других морфометрических характеристиках его родственников, о наличии в семье близкородственных браков. При этом нужно учесть, что последние могут быть заключены по социальным (имущественные проблемы), религиозным (молокане, некоторые группы католиков), этническим мотивам. В России такие браки чаще всего наблюдаются в Алтайском крае (до 37 % всех брачных пар среди некоторых групп населения), а также в районах, расположенных вблизи больших городов (в связи с оттоком молодого населения в города и повышением вероятности заключения родственных браков среди оставшихся). При подозрении на семейный характер болезни необходимо обследовать родственников пациента, не надеясь на предварительное заключение других специалистов. Нужно обращать внимание на пограничные, стертые признаки болезни и критически относиться к сведениям о ранее поставленном диагнозе. Необходимы подробные данные о течении беременности и родов (прием матерью лекарств, алкоголя, наркотиков, лучевая нагрузка, острые и хронические заболевания), так как причиной аномалий развития органов могут быть не только хромосомные нарушения, а и тератогенное воздействие факторов внешней среды. При сборе анамнеза следует обратить внимание на такие показатели, как оценка состояния новорожденного по шкале Апгар, масса тела при рождении, характер вскармливания, частота инфекций и реакции на вакцины (особенно живые).

▲  Осмотр ребенка. Предварительный диагноз, определяющий набор вспомогательных методик, нередко основывается на «портретном» методе, т. е. на данных внешнего осмотра пациента. Например, все пациенты с синдромом Дауна похожи друг на друга, синдром Фримена — Шелдона из-за характерной внешности больных носит название «синдрома свистящего лица». При осмотре необходимо описание всех, казалось бы, случайных признаков, даже мельчайших пятен на коже.

▲  Постановка предварительного диагноза позволяет определить объем диагностических мероприятий, установить прогноз болезни для самого пациента, его потомства и потомства родителей больного, своевременно назначить лечение, что жизненно важно при болезнях накопления и обмена.

▲  Лабораторная диагностика. Кроме стандартных лабораторных исследований, необходимо провести хромосомный анализ. Исследование кариотипа целесообразно при подозрении на хромосомные мутации (нарушение численности и структуры хромосом). Молекулярно-генетические исследования (цельная кровь +Ка2ЭДТА) позволяют выявить наличие у пациента генных мутаций. Применяемая методика может дать ожидаемые результаты только при одновременном обследовании всех родственников первой степени родства. Путем иммуногенетического исследования выявляются маркеры заболеваний мультифакториальной природы. При биохимическом исследовании крови определяют ее ферментный состав, содержание некоторых металлов, органических соединений (церулоплазмин) и т. д. Если имеется подозрение на нарушение у больного обмена веществ, то следует провести исследование мочи на содержание в ней аминокислот и мукополисахаридов. При подозрении на мукополисахаридоз, ганглиозидоз, сфингоми-елиноз или мегахроматическую лейкодистрофию нужно определить наличие в фибробластах кожи лизосомальных ферментов и энзимных дефектов. В случае подозрения на болезни накопления проводят исследование биоптатов печени, мышц и т. д.

Большое диагностическое значение в некоторых случаях имеют инструментальные исследования. Иногда они помогают выявить типичные изменения:

Офтальмологическое: Узелки Лиша или факомы — при нейро-фиброматозе; зеленое кольцо на радужке — при болезни Вильсона — Коновалова; подвывих хрусталика — при болезни Марфана; глаукома — при краснушной эмбриофетопатии; вишневое пятно в области макулы — при липидозах; ангиомы хориоидеи — при синдроме Штурге — Вебера и др.;

Ультразвуковое: Опухоли сердца — при миксомном синдроме; пролабирование клапанов сердца и аневризмы сосудов — при болезни Марфана; дефекты перегородок сердца и открытый атриовентрикулярный канал — при синдроме Дауна; опухоли почек — при факоматозах; поликистозы и т. д.;

Рентгенологическое исследование — при ахондроплазии, анемиях;

Магнитно-резонансная и компьютерная томография, ЭЭГ, определение скорости проводимости и нервно-мышечной передачи — при неврологических поражениях;

Световая и электронная микроскопия Позволяет обнаружить характерные изменения клеток и органелл.

Педиатр или врач любой другой специальности должен провести полное клинико-лабораторное и инструментальное обследование пациента и при этом постараться увидеть даже какой-то нетипичный признак болезни. Уже при постановке предварительного диагноза целесообразна консультация специалиста-генетика. Задачами коллегиального обследования и лечения больного являются современная молекулярно-генетическая диагностика, полноценное семейное обследование, определение прогноза болезни, медико-генетическое консультирование, выбор тактики лечения (режим труда и отдыха, диета, заместительная терапия, лекарственная и/или хирургическая коррекция, выбор профессии и схемы диспансерного наблюдения).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ГЕМАТУРИЯ

ГЕМАТУРИЯ

Гематурия — появление эритроцитов в моче. Гематурический синдром диагностируется при наличии более 3 эритроцитов в поле зрения в утренней порции мочи, более 1000 в 1 мл мочи — по Нечипоренко...

Ешьте эти продукты ежедневно и вы будете иметь идеальную кожу

Ешьте эти продукты ежедневно и вы будете иметь идеальную кожу

Вы устали от использования различных дорогостоящих и часто неэффективных кремов? Попробуйте диетическую еду для идеальной кожи. Красный перец Красный перец можно есть сырым и приготовленным. Один перец содержит больше,...

Очищение жировой ткани

«Растормошить» жировую клетчатку достаточно сложно. Самый простой и доступный способ - голодание. Голодание абсолютное - но ни в коем случае не «сухое». Вообще как закон для большинства чисток можно принять...

ЧЕТЫРЕ ЭЛЕМЕНТА: СОЛНЦЕ, ВОЗДУХ, ВОДА И ЗЕМЛЯ

В книге собраны сведения о глине и ее лечебном применении. Однако глина, т.е., собственно, земля является лишь одним из четырех элементов, необходимых для жизни. По — этому вначале мы дадим...

ЛИШНИЙ ВЕС СОЗДАЕТ РИСК ЗДОРОВЬЮ: ЖЕНЩИНЫ СТРАДАЮТ БОЛЬШЕ

ЛИШНИЙ ВЕС СОЗДАЕТ РИСК ЗДОРОВЬЮ: ЖЕНЩИНЫ СТРАДАЮТ БОЛЬШЕ

Большинству из вас уже известно, какой риск здоровью несет ожирение: высокое кровяное давление, ранние сердечные приступы и диабет, и это лишь самое малое. Но знаете ли вы, что существуют некоторые...

Щитовидная железа (щитовитка) симптомы заболевания, лечение,препараты, Народные методы леч…

Щитовидная железа (щитовитка) симптомы заболевания, лечение,препараты, Народные методы лечения

Щитовидная железа человека Анатомия и физиология Щитовидная железа состоит из двух долей (лат. lobus dexter и lobus sinister), соединённых узким перешейком (isthmus). Этот перешеек расположен на уровне второго-третьего кольца трахеи....

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 2000-2003 гг

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 2000-2003 гг

В 2000-2003 гг. Государственной думой приняты и вступили в действие 11 федеральных законов (табл. 3.4). Федеральный закон «О внесении изменения и дополнений в ФЗ "О лекарственных средствах"» (от 2 января...

НАВЯЗЧИВЫЕ СОСТОЯНИЯ

Синдром навязчивости может проявляться в интелек-туальной сфере (навязчивые идеи, представления, воспоминания), в эмоциональной сфере (навязчивые страхи) и в двигательной (навязчивые движения, действия, поступки). Большинство авторов описывает появление навязчивости у ребенка...

НЕДОСТАТКИ ПРОГРАММ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ В РФ

Программа ОНЛС (ДЛО) реализуется с 2005 г. в рамках Федеральных законов от 17 июня 1999 г. № 178 «О государственной социальной помощи» и от 22 августа 2004 г. № 122-ФЗ...

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

  Kredito24   Сумма займа - от 2 000 до 9 000 рублей                                  Взять деньги сейчас >>        

ПОРЯДОК НАПРАВЛЕНИЯ ГРАЖДАН РФ В ФЕДЕРАЛЬНЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ УЧРЕЖДЕНИЯ ДЛЯ ОКАЗАНИЯ СПЕЦИ…

Для повышения доступности населению специализированной медицинской помощи в федеральных государственных учреждениях здравоохранения за счет средств федерального бюджета Минздрава РФ установлен определенный порядок направления граждан в эти учреждения (приказ от 16...

СИНДРОМ ДЫХАТЕЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ

При нарушении структуры и функции дыхательных путей может развиваться вентиляторная недостаточность — синдром дыхательных расстройств. Причинами легочной дисфункции могут быть также различные нарушения в других органах и системах. Неадекватное снабжение...

Похмелье и другие отравления организма

Основная тема этой части книги по большому счету далека от представлений о здоровье - потому как похмелье трудно представить себе проблемой человека, ведущего здоровый Образ жизни. Но... Во-первых, с кем...

ДИНАМИКА РАЗВИТИЯ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОЙ СФЕРЫ РЕБЕНКА И ПОДРОСТКА

Центральная нервная система новорожденного имеет те же внешние формы, что и у взрослого. Вес мозга новорожденного, по Маршану (Marchand), составляет ⅛ веса тела (у взрослого — около ⅟40). В первые...

БОЛИ В ОБЛАСТИ ЖИВОТА

Это распространенный симптом, отражающий разнообразную патологию детского возраста. Характер и локализация болей во многом зависят от нервных волокон, передающих импульсы. Боль, возникающая в органах брюшной полости, ощущается на уровне того...

Как не поддаваться желанию съесть что-нибудь сладенькое

Как не поддаваться желанию съесть что-нибудь сладенькое

Мы предлагаем несколько способов, чтобы снизить потребление сахара и не чувствовать необходимости сладостей. Читайте этикетки   Половина сахара, потребляемого происходит от вкусных блюд, таких как соусы, заправки для салатов,...

wume.ru