▲  Категории клинической генетики.

▲  Моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания.

▲  Методы диагностики наследственных (генетических) болезней.

▲  Основные врожденные и наследственные синдромы.

▲  Наиболее часто встречающиеся ферментопатии.

Известно, что 1—3% всех новорожденных, 15—40% пациентов в педиатрических клиниках и до 60 % всех детей с хроническими заболеваниями страдают генетическими болезнями или их соматические, неврологические и психические расстройства обусловлены генетическими причинами.

Наследственной патологией обусловлено 20—30 % случаев детской смертности. Учитывая приведенные статистические данные, непременным условием работы педиатра должна быть «генетическая настороженность», тем более что в современных условиях ряд наследственных заболеваний успешно корригируется.

ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

▲  Аллели — различные формы одного гена в одном локусе парных хромосом.

▲  Гемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромо-соме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе.

▲  Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом.

▲ Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом.

▲ Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна.

▲ Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера (45 ХО).

▲ Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар (соответственно синдромы Патау, Эдварса, Дауна).

▲ Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую.

▲  Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других.

▲  Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипически-ми признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фено-типически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции.

▲  Делеция: потеря участка хромосомы.

▲  Транслокация: структурная аберрация (перестройка) хромосом (прикрепление всей хромосомы или ее части к другой).

▲  Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений.

▲  Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

▲ Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом (46 хромосом), т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы (половые хромосомы).

▲  Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митоти-ческом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно-стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни.

▲ Генный мозаицизм: мутация возникает в части клеток на ранних этапах формирования зародыша.

▲  Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Канон и практика

А.Я. Сыркин ЕДИНСТВО «САКРАЛЬНОГО» И «МИРСКОГО» В ЛЮБОВНЫХ ОТНОШЕНИЯХ И ОБРАЗЕ ЖЕНЫ Тематика настоящего сборника ограничивает пределами Индии одну из самых животрепещущих сторон человеческих отношений. И, видимо, лишь естественно, что...

ПРИСУТСТВИЕ ОТЦА ПРИ РОДАХ

Присутствие при рождении ребенка — очень волнующий момент, и многие мужчины считают своим долгом помогать своей жене и ребенку в этом процессе. Другие считают, что Ихм не место в родильном...

SOS дисбактериоз

Педиатры до сих пор не пришли к единому мнению о том, что такое дисбактериоз: болезнь или симптом заболевания, причина недуга или его следствие. Так или иначе, родители часто задаются вопросами...

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

Для анализа и сравнения числа коек в РФ и за рубежом необходимо использовать общую методологию исчисления - OECD Health Data 2012. По этой методологии считают: 1) «все больничные койки», или...

ИНЪЕКЦИОННАЯ КОНТРАЦЕПЦИЯ

Метод также довольно прост — введение препарата уколом в толщу мышечной ткани обеспечивает постепенное всасывание с оказанием контрацептивного эффекта. Препараты. На территории России зарегистрирован только один препарат — Депо-Провера (суспензия,...

Медицинская наука и образование

МЕДИЦИНСКАЯ НАУКА Инфраструктура В Российской Федерации в медицине и здравоохранении выстроена многоуровневая инфраструктура научных учреждений. Академия медицинских наук СССР, учрежденная постановлением Совета Народных Комиссаров СССР от 30 июня 1944 г....

ИЗМЕНЕНИЕ СКОРОСТИ ОСЕДАНИЯ ЭРИТРОЦИТОВ

Оседание эритроцитов — свойство клеток свежей крови осаждаться на дне сосуда при стабилизации ее в несвертывающемся состоянии. Осе-дание эритроцитов происходит вследствие их большей относительной плотности по сравнению с таковой плазмы....

СТАНДАРТИЗАЦИЯ ПРОЦЕССОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

СТАНДАРТИЗАЦИЯ ПРОЦЕССОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

Один из основных путей повышения КМП - минимизация ошибок стандартизацией процессов оказания медицинской помощи. Анализ зарубежного опыта свидетельствует об эффективности использования стандартов медицинских услуг как нормативного обеспечения гарантий качества и...

То, что мы наследуем от родителей: Болезни, которые мы не можем избежать

То, что мы наследуем от родителей: Болезни, которые мы не можем избежать

То, что мы наследуем от родителей: Болезни, которые мы не можем избежать Генетика "обвинила" для появления многочисленных проблем со здоровьем, и в самом деле склонность по наследству. Если ваши родители ...

Экспресс-курс очищения организма

Экспресс-курс - что и почему В самом начале книги мы говорили о том, что «универсальный алгоритм» очистки организма - «раз, два, три» (кишечник, печень, жидкости тела) - является необходимым и...

БОЛЬ В ЯИЧКАХ

БОЛЬ В ЯИЧКАХ

Боли в яичках У детей наблюдаются нечасто, однако на это следует обращать внимание, так как возможны серьезные последствия. Имеются различия причин болей в возрастном аспекте: так, у детей первых месяцев...

Орел или Решка

Орел или Решка — древнеримское гадание на монетах. До наших дней это гадание практически не изменилось по своему наполнению. Предсказанию покровительствует богиня Юнона, древние римляне называли ее...

СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ

СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ

В Российской Федерации ежегодно умирают более 30 тыс. детей и подростков в возрасте 0-19 лет. Их доля в общем числе смертей в стране снижается, в 2000 г. она составляла 4%,...

ПРИМЕНЕНИЕ СТАНДАРТА АУДИТА ЭФФЕКТИВНОСТИ И ОПЫТА АУДИТОРОВ ДРУГИХ СТРАН ПРИ ПОДГОТОВКЕ КО…

При проведении Счетной палатой РФ аудита эффективности в здравоохранении особое значение уделяют удовлетворенности населения доступностью и качеством медицинской помощи, включая обеспечение эффективными и безопасными лекарственными средствами. Оценка эффективности использования государственных...

История развития здравоохранения в России

После революций 1917 г. начала развиваться государственная медицина: проведены коренные реформы, консолидировано все медико-санитарное дело. В 1918 г. создана государственная система здравоохранения, объединившая все ранее существовавшие формы российской медицины. Охраной...

ГОСУДАРСТВЕННЫЕ РАСХОДЫ НА ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

ГОСУДАРСТВЕННЫЕ РАСХОДЫ НА ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Государственные расходы на здравоохранение в России составили в 2011 г. более 2 трлн руб. Почти 80% этих средств (1596,9 млрд руб.) расходуется на Программу госгарантий (ПГГ), в том числе на...

Как сохранить сердце от жары

Как сохранить сердце от жары

Как сохранить сердце от жары Летняя жара в сочетании с высокой влажностью может быть опасным, даже для здорового сердца, так кардиологи предлагают некоторые советы, которым должны придерживаться. ...

wume.ru