▲  Категории клинической генетики.

▲  Моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания.

▲  Методы диагностики наследственных (генетических) болезней.

▲  Основные врожденные и наследственные синдромы.

▲  Наиболее часто встречающиеся ферментопатии.

Известно, что 1—3% всех новорожденных, 15—40% пациентов в педиатрических клиниках и до 60 % всех детей с хроническими заболеваниями страдают генетическими болезнями или их соматические, неврологические и психические расстройства обусловлены генетическими причинами.

Наследственной патологией обусловлено 20—30 % случаев детской смертности. Учитывая приведенные статистические данные, непременным условием работы педиатра должна быть «генетическая настороженность», тем более что в современных условиях ряд наследственных заболеваний успешно корригируется.

ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

▲  Аллели — различные формы одного гена в одном локусе парных хромосом.

▲  Гемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромо-соме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе.

▲  Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом.

▲ Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом.

▲ Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна.

▲ Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера (45 ХО).

▲ Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар (соответственно синдромы Патау, Эдварса, Дауна).

▲ Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую.

▲  Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других.

▲  Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипически-ми признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фено-типически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции.

▲  Делеция: потеря участка хромосомы.

▲  Транслокация: структурная аберрация (перестройка) хромосом (прикрепление всей хромосомы или ее части к другой).

▲  Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений.

▲  Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

▲ Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом (46 хромосом), т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы (половые хромосомы).

▲  Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митоти-ческом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно-стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни.

▲ Генный мозаицизм: мутация возникает в части клеток на ранних этапах формирования зародыша.

▲  Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

КАК ВЕСТИ СЕБЯ ПРИ НЕОЖИДАННЫХ РОДАХ

ПО ПУТИ В БОЛЬНИЦУ Если роды начались в автомобиле, роженицу следует посадить на заднее сиденье. На сиденье положить плащ, куртку или одеяло. Дальнейшие действия описаны в разделе «Неожиданные роды...

РУКОВОДСТВО ПО ПРАВИЛЬНОМУ ПИТАНИЮ - ВЕРНЫЙ ПУТЬ К ЗДОРОВЬЮ

РУКОВОДСТВО ПО ПРАВИЛЬНОМУ ПИТАНИЮ - ВЕРНЫЙ ПУТЬ К ЗДОРОВЬЮ

Сели бы вы пустились в путешествие из Нью-Йорка в Сан-Франциско, вам бы понадобилась современная карта дорог. Вы бы не захотели полагаться на карту 70-х гг. — ведь с тех пор...

Очищение капилляров и микроциркуляторного русла

Прежде чем мы приступим к этому, очень важному разделу, мне хочется сказать несколько слов о микроциркуляции. Важность этой части кровеносного русла - микроциркуляторной или, как частенько можно слышать, «капиллярной» части...

Концепция создания информационной системы в здравоохранении

Концепция создания информационной системы в здравоохранении

В конце апреля 2011 г. утверждена Концепция создания информационной системы в здравоохранении, в которой определены цель, задачи, принципы. архитектура, основные ее этапы, механизм управления и ресурсного обеспечения разработки и сопровождения...

МИР ЧУВСТВ РЕБЕНКА

Новорожденный в состоянии все воспринимаемое своими органами зрения связывать воедино, упорядочивать и реагировать на это. Сразу после первого вдоха ребенок начинает пользоваться своими органами чувств, чтобы познавать мир, в который...

ПРОВЕДЕНИЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ЭФФЕКТИВНОСТИ В ЗДРАВООХРАНЕНИИ

В аудите эффективности использования средств федерального бюджета, направленных на обеспечение лекарственными средствами отдельных категорий граждан, имеющих право на государственную социальную помощь в виде набора социальных услуг в соответствии с Федеральным...

ТИКИ

Тики являются довольно частым симптомом невротического состояния в детском возрасте. Это — судорожные сокращения, чаще всего встречающиеся у детей в мышцах лица, шеи, головы и верхних конечностей. У детей область...

ПРАВОВЫЕ ОСНОВЫ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ

ПРАВОВЫЕ ОСНОВЫ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ

Задачи, стоящие в области охраны здоровья и демографии, потребовали новых подходов к развитию отрасли, что выразилось в проведении в настоящее время целого ряда широкомасштабных реформ, затронувших все основные сферы здравоохранения....

ГЕПАТО - И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ

ГЕПАТО - И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ

Гепатомегалия (стойкое увеличение печени) является наиболее частым симптомом болезней печени. Уменьшение печени при этом наблюдается значительно реже. В норме нижний край печени не выходит из-под края реберной дуги, и только...

РЕАКТИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ, ВОЗНИКШИЕ В СВЯЗИ С ТРАВМИРУЮЩЕЙ СИТУАЦИЕЙ

РЕАКТИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ, ВОЗНИКШИЕ В СВЯЗИ С ТРАВМИРУЮЩЕЙ СИТУАЦИЕЙ

Эти состояния встречаются очень часто на всех этапах жизни ребенка. Они в основном близки к только что описанным. Здесь нет первой стадии шока или же она очень слабо выражена, ибо...

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

С возрастом мы становимся полнее. Ловкие дельцы быстро сообразили, что на производстве диетических продуктов различных видов можно сделать огромные деньги. Везде мы сталкиваемся с беззастенчивым надувательством, цифры же показывают, что...

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца?

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца?

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца? Хотя солнцезащитные кремы неизбежны на пляже, большое влияние с точки зрения защиты кожи от солнца может играть и пища, которую вы...

ШЕСТОЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ШЕСТОЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК За этот месяц ребенок подрастет еще на 5 см, а его масса удвоится. К концу месяца средняя длина плода составит 36 см, а масса — 800 г....

ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ЗАКОН «ОБ ОБЯЗАТЕЛЬНОМ МЕДИЦИНСКОМ СТРАХОВАНИИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ» (ОТ 29 …

Новый Федеральный закон «Об обязательном медицинском страховании в РФ» направлен на закрепление гарантий прав застрахованных лиц на бесплатную медицинскую помощь. Основные положения закона соответствуют Федеральному закону «Об основах обязательного социального...

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

  Kredito24   Сумма займа - от 2 000 до 9 000 рублей                                  Взять деньги сейчас >>        

КРОВОТОЧИВОСТЬ И ИЗМЕНЕНИЯ КРОВИ

КРОВОТОЧИВОСТЬ И ИЗМЕНЕНИЯ КРОВИ

▲ Основные типы кровоточивости. ▲ Некоторые заболевания с геморрагическим синдромом. ▲ Самые частые варианты анемий у детей. ▲ Дифференциальный диагноз анемий. ▲ Варианты гипогликемии у детей. ▲ Значение изменений крови в патологии. КРОВОТОЧИВОСТЬ Одним из проявлений...

Эпизиотомия

Это небольшой разрез промежности, который делают во избежание разрыва мышц промежности матери при различных родовых осложнениях. Эпизиотомию делают в случае слишком напряженной или слишком натянутой промежности, если голова ребенка значительно...

wume.ru