Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.

Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрику-лярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.

Диагноз подтверждается анализом кариотипа.

Синдром Клайнфелтера Обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.

Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.

Синдром Шерешевского Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.

Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогна-тия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности. Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 °/> случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.

Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).

Алкогольная эмбриофетопатия Часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденное™ — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.

Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее—гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

КАК ПРЕОДОЛЕТЬ ПОСЛЕРОДОВУЮ ДЕПРЕССИЮ?

Сразу после рождения ребенка женщина испытывает огромный эмоциональный подъем. Боль и страдание во время родов остаются далеко позади. У женщины эйфория, восторженное состояние, огромная радость от появления ребенка на свет....

ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ СУПРУГА

В. А. Ефименко Добродетельная — значит, чувствительная Образ добродетельной супруги формировался в Индии на протяжении многих веков. В существенных чертах он мало чем отличается от представлений других народов об идеальной...

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

ОПТИМАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ ГОСУДАРСТВЕННОГО ФИНАНСИРОВАНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Все страны по способу финансирования здравоохранения из общественных источников можно условно разделить на две модели. В первой — бюджетной модели — средства формируются из налогов,...

ЗАБОЛЕВАНИЯ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ УВЕЛИЧЕНИЕМ СОЭ

ЗАБОЛЕВАНИЯ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ УВЕЛИЧЕНИЕМ СОЭ

СОЭ — широко используемый в клинической практике, очень чувствительный, но неспецифический показатель. В диагностике заболеваний наряду с определением СОЭ почти всегда требуются дальнейшие клиническое, лабораторное, инструментальное исследования в зависимости от...

ТАРИФНАЯ ПОЛИТИКА

В настоящее время в России не сложилась единая тарифная политика, т.е. не существует ни единых способов оплаты поставщикам медицинских услуг, ни единой системы тарифов на медицинские услуги и ЛС. Например,...

БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРСОНАЛЬНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ДАННЫХ

Работа с информационными системами вообще и медицинскими информационными системами в частности регламентирована действующим законодательством - Федеральным законом от 27 июля 2006 г. № 149-ФЗ «Об информации, информационных технологиях и защите...

НАВЯЗЧИВЫЕ СОСТОЯНИЯ

Синдром навязчивости может проявляться в интелек-туальной сфере (навязчивые идеи, представления, воспоминания), в эмоциональной сфере (навязчивые страхи) и в двигательной (навязчивые движения, действия, поступки). Большинство авторов описывает появление навязчивости у ребенка...

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство Все из нас иногда чувствуют невероятную усталость, как будто  "крушение поезда". Тогда мы замедляемся, онемение, лень, нервничаем. Это явление...

Обеспечение санитарно-эпидемиологического благополучия населения и защита прав потребителе…

В 2012 г. санитарно-эпидемиологической службе России исполнилось 90 лет. С момента образования деятельность Службы направлена на обеспечение санитарно-эпидемиологического благополучия населения, что было достаточно сложно, учитывая тяжелые военные и хозяйственно-экономические условия...

Щитовидная железа (щитовитка) симптомы заболевания, лечение,препараты, Народные методы леч…

Щитовидная железа (щитовитка) симптомы заболевания, лечение,препараты, Народные методы лечения

Щитовидная железа человека Анатомия и физиология Щитовидная железа состоит из двух долей (лат. lobus dexter и lobus sinister), соединённых узким перешейком (isthmus). Этот перешеек расположен на уровне второго-третьего кольца трахеи....

ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ МЕДИЦИНСКОЕ СТРАХОВАНИЕ КАК ФОРМА СОЦИАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ ГРАЖДАН В ОХРАНЕ ЗДОРОВЬЯ

Система здравоохранения РФ построена на основе бюджетно-страховой модели, важное звено которой — ОМС. ОМС - сложный процесс, в котором юридические субъекты взаимодействуют между собой на правовой и экономической основе для...

СЕКС ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО ИЛИ НЕЛЬЗЯ?

СЕКС ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО ИЛИ НЕЛЬЗЯ?

Если вы ждете малыша, То Наверняка в полной мере познали все Радости Процесса его зачатия и давно знаете, что Детей находят Не в Капусте. Теперь вас Трое, даже Если Этот...

ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА, РАЗРЕШЁННЫЕ К ПРИМЕНЕНИЮ В РОССИИ

(в алфавитном порядке) Антеовин Групповая принадлежность. Антеовин относят к комбинированным противозачаточным средствам (содержит как эстрогены, так и гестагены). Выпускают в виде таблеток. Состав. В упаковке содержится 11 таблеток белого цвета...

ПРОВЕДЕНИЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ЭФФЕКТИВНОСТИ В ЗДРАВООХРАНЕНИИ

В аудите эффективности использования средств федерального бюджета, направленных на обеспечение лекарственными средствами отдельных категорий граждан, имеющих право на государственную социальную помощь в виде набора социальных услуг в соответствии с Федеральным...

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-пед…

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-педагогических кадров в медицинском вузе

Переход здравоохранения на инновационный путь развития - основополагающее положение Концепции развития системы здравоохранения в РФ до 2020 г. -включает комплекс требований к организации медицинской науки. •   Мероприятия развития фундаментальных и...

ЭКСТРЕННЫЕ СЛУЧАИ

АМПУТАЦИЯ Если один из пальцев или конечность оказались отрезаны, уложите ребенка и рекомендуйте ему лежать неподвижно. Положите на рану чистую материю или кусок стерильной марли, не пытаясь очистить рану. Успокойте...

wume.ru