Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.

Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрику-лярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.

Диагноз подтверждается анализом кариотипа.

Синдром Клайнфелтера Обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.

Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.

Синдром Шерешевского Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.

Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогна-тия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности. Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 °/> случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.

Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).

Алкогольная эмбриофетопатия Часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденное™ — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.

Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее—гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Тактика и стратегия борьбы с паразитами

К сожалению, большинство наших врачей, которых предположительно хотя бы пытались научить стратегии борьбы с заболеваниями, не имеют представления (или не дают себе труда представить) даже о тактике этой борьбы. Что...

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-пед…

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-педагогических кадров в медицинском вузе

Переход здравоохранения на инновационный путь развития - основополагающее положение Концепции развития системы здравоохранения в РФ до 2020 г. -включает комплекс требований к организации медицинской науки. •   Мероприятия развития фундаментальных и...

МЕДИЦИНСКИЕ ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ

Информационные медицинские системы - разновидность ИС. Медицина и здравоохранение - очень важная и сложная специфичная предметная область. МИС - совокупность информационных, организационных, программных и технических средств, предназначенных для автоматизации медицинских...

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

В соответствии с Конституцией РФ (пункт 2 статьи 41) и ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 29) выделяют три системы здравоохранения: государственную, муниципальную и частную. К...

Демографический статус и состояние здоровья населения РФ

Демографический статус и состояние здоровья населения РФ

2.1. ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СИТУАЦИЯ Демография (от греч. demos — народ ngrapho — писать) - наука. которая изучает воспроизводство населения как процесс непрерывного изменения его численности и структуры в ходе смены одного...

ПОРЯДОК НАПРАВЛЕНИЯ ГРАЖДАН РФ В ФЕДЕРАЛЬНЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ УЧРЕЖДЕНИЯ ДЛЯ ОКАЗАНИЯ СПЕЦИ…

Для повышения доступности населению специализированной медицинской помощи в федеральных государственных учреждениях здравоохранения за счет средств федерального бюджета Минздрава РФ установлен определенный порядок направления граждан в эти учреждения (приказ от 16...

В РОДДОМЕ

Во время родов прислушивайтесь к своему организму, постарайтесь абстрагироваться от всего лишнего, малозначительного. Постарайтесь договориться с врачами, чтобы вам не ускоряли роды медицинскими методами без серьезных показаний. Если во время...

БЕЗОПАСНОСТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

ДОМАШНЯЯ ЭКОЛОГИЯ В вашей квартире или доме всегда должны быть чистота и свежий воздух. Плотное закрывание окон и дверей, возможно, уменьшит расходы на отопление, но, скорее всего, увеличит риск загрязнения...

ДИЗУРИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

ДИЗУРИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Дизурические расстройства — нарушения акта мочеиспускания. К ним относятся боль и резь при мочеиспускании, учащение и урежение мочеиспусканий, неудержание и недержание мочи (ночное и дневное). Болезненность при мочеиспускании дети грудного...

БОЛЬ В ЯИЧКАХ

БОЛЬ В ЯИЧКАХ

Боли в яичках У детей наблюдаются нечасто, однако на это следует обращать внимание, так как возможны серьезные последствия. Имеются различия причин болей в возрастном аспекте: так, у детей первых месяцев...

ОСНОВНОЕ ПРАВИЛО КОРМЛЕНИЯ НОВОРОЖДЕННОГО

Кормить «по требованию» — значит, давать малышу есть, когда он голоден, а не по режиму. Голод — это новое ощущение для ребенка: в утробе матери его «подкармливали» постоянно. Теперь же...

Здоровые закуски и прохладительные напитки идеально подходит для жарких летних дней

Здоровые закуски и прохладительные напитки идеально подходит для жарких летних дней

Здоровые закуски и прохладительные напитки идеально подходит для жарких летних дней Чемпионат мира по футболу начался, а вместе с ним идеально  закуски и пиво. Если вы не хотите, чтобы в...

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Около девяти процентов женщин страдают от дефицита железа, но эксперты говорят, что число выше среди физически активных женщин. Пожалуйста, обратите внимание на следующие предупреждающие знаки, что вам не хватает железа. ...

Самый нужеый Софт Программы для Windows

Самый нужеый Софт Программы для  Windows

Восстановление удаленных файлов с флешки и дискаПрограммы для веб-камеры просмотра, записи, видеонаблюдения   Программы для видеонаблюдения с веб-камер   Программы для сканера и сканирования   Программы для обновления и установки драйверов   Изменение голоса в Skype, играх, с...

НАТУРАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

В основе натуральных методов планирования семьи лежит наблюдение за физиологическими признаками фертильности (возможности оплодотворения) и пефертильности (когда оплодотворение маловероятно) на протяжении разных фаз менструального цикла. При использовании этих методов для...

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В СОВРЕМЕННОЙ РОССИИ

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В СОВРЕМЕННОЙ РОССИИ

В 1990-е гг. в России начались радикальные социальные и экономические перемены, которые не могли не затронуть здравоохранение. В медицинской отрасли, где ранее работа осуществлялась только в соответствии с планом, принципами...

МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

По определению Всемирной Организации Здравохранения, планирование семьи включает предохранение от нежелательной беременности, свободный выбор количества и времени рождения детей в зависимости от возраста и здоровья родителей. В 2000 году была...

wume.ru