Наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

▲ моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантныеи аутосомно-рецессивные):

▲ хромосомные;

▲ полигенные (мультифакториальные).

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя.

Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл-лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб-роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — эн-зимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта (альбинизм); при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям (фенилкетонурия, галактоземия); при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции (маскулинизация при андрогенном синдроме).

Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип (Х-хромосомно-рецессивный тип). Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо-соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (витамин D-резистентный рахит или фосфатдиабет). Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола.

Мультифакториальный тип наследования Возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды (аллергические заболевания, сахарный диабет, ревматизм, расщелина верхней губы и/или мягкого неба). Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

▲  семейная подверженность (заболеваемость в семьях выше, чем в популяции);

▲  наличие патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности;

▲ хроническое течение;

▲  вариабельность клинических проявлений, во многих случаях зависящих от возраста и пола;

▲   более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях;

▲  относительно невысокий уровень конкордантности (совпадения у монозиготных близнецов).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ГОРМОНАЛЬНЫЕ ПРОТИВОЗАЧАТОЧНЫЕ СРЕДСТВА

В настоящее время гормональная контрацепция рассматривается как Золотой эталон Противозачаточных средств. Если соблюдать все правила применения гормональных средств, вероятность забеременеть равна нулю. К сожалению, на практике необходимые правила не всегда...

ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ

Двигательные невротические нарушения бывают двоякого рода. Одни из них представляют собой симптомы раздражения определенных анализаторов, другие — выпадения их функций. К первым относятся судорожные припадки. Как известно, в связи с...

Самый нужеый Софт Программы для Windows

Самый нужеый Софт Программы для  Windows

Восстановление удаленных файлов с флешки и дискаПрограммы для веб-камеры просмотра, записи, видеонаблюдения   Программы для видеонаблюдения с веб-камер   Программы для сканера и сканирования   Программы для обновления и установки драйверов   Изменение голоса в Skype, играх, с...

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

Для анализа и сравнения числа коек в РФ и за рубежом необходимо использовать общую методологию исчисления - OECD Health Data 2012. По этой методологии считают: 1) «все больничные койки», или...

ОРГАНИЗАЦИЯ ПАЛЛИАТИВНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РОССИИ

В Федеральном законе от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 32) определен новый для российского здравоохранения вид медицинской помощи — паллиативная...

История развития здравоохранения в России

После революций 1917 г. начала развиваться государственная медицина: проведены коренные реформы, консолидировано все медико-санитарное дело. В 1918 г. создана государственная система здравоохранения, объединившая все ранее существовавшие формы российской медицины. Охраной...

УПРАВЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩЬЮ

УПРАВЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩЬЮ

Особенности медицинского рынка, его повышенная человекоемкость и принципиально неполная контролируемость, интимность главного процесса (взаимоотношения «врач-больной») делают организацию медицинской помощи одним из главных факторов в триаде «капитал-труд-организация». Теория управления оказанием медицинских...

ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРАВА ГРАЖДАН НА ОХРАНУ ЗДОРОВЬЯ В КОНСТИТУЦИИ РФ

ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРАВА ГРАЖДАН НА ОХРАНУ ЗДОРОВЬЯ В КОНСТИТУЦИИ РФ

Право человека на жизнь и здоровье - неотъемлемое право, принадлежащее каждому гражданину страны от рождения. Право на здоровье сравнительно недавно стало одним из обязательных прав в конституциях многих стран. В...

ПОСЕЩЕНИЕ ГИНЕКОЛОГА

Чаще всего именно на третьем месяце беременности вы проходите полное медицинское обследование. Начинать, конечно, нужно с посещения акушера-гинеколога, который и будет наблюдать вас в течение всей беременности. Или, говоря по-простому,...

ПРОГРАММЫ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ

Стратегия охраны здоровья населения России включает цели, пути их достижения и законодательное обеспечение. Цель - улучшение здоровья населения на основе преодоления факторов риска и создания условий для здорового образа жизни....

ТАРИФНАЯ ПОЛИТИКА

В настоящее время в России не сложилась единая тарифная политика, т.е. не существует ни единых способов оплаты поставщикам медицинских услуг, ни единой системы тарифов на медицинские услуги и ЛС. Например,...

Проблемы и тенденции развития последипломного медицинского образования в России

Согласно "Концепции развития системы здравоохранения в Российской Федерации до 2020 г.». основные проблемы отечественного медицинского образования (в том числе последипломного): •   несоответствие федеральных государственных образовательных стандартов высшего и среднего профессионального...

RT

RT

КУПАНИЕ МАЛЫША

КУПАНИЕ МАЛЫША

Вода для ребенка — Тайна. Но она мо-мЭжет стать незаменимым учебным пособием, игровым материалом и уникальным средством от скуки. Используя интерес малыша к воде, можно придумывать игры, которые не только...

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Около девяти процентов женщин страдают от дефицита железа, но эксперты говорят, что число выше среди физически активных женщин. Пожалуйста, обратите внимание на следующие предупреждающие знаки, что вам не хватает железа. ...

ЗАБОЛЕВАНИЯ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ УВЕЛИЧЕНИЕМ СОЭ

ЗАБОЛЕВАНИЯ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ УВЕЛИЧЕНИЕМ СОЭ

СОЭ — широко используемый в клинической практике, очень чувствительный, но неспецифический показатель. В диагностике заболеваний наряду с определением СОЭ почти всегда требуются дальнейшие клиническое, лабораторное, инструментальное исследования в зависимости от...

ДИНАМИКА РАЗВИТИЯ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОЙ СФЕРЫ РЕБЕНКА И ПОДРОСТКА

Центральная нервная система новорожденного имеет те же внешние формы, что и у взрослого. Вес мозга новорожденного, по Маршану (Marchand), составляет ⅛ веса тела (у взрослого — около ⅟40). В первые...

Четвертый год жизни ребенка

Четвертый год жизни ребенка

Именно в этом возрасте малыш начинает впитывать полученную информацию, как губка. Он непрерывно пополняет свой словарь, наделяя известные ему слова новыми значениями и признаками. Некоторые дети уже пробуют читать...

wume.ru