Наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

▲ моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантныеи аутосомно-рецессивные):

▲ хромосомные;

▲ полигенные (мультифакториальные).

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя.

Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл-лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб-роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — эн-зимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта (альбинизм); при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям (фенилкетонурия, галактоземия); при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции (маскулинизация при андрогенном синдроме).

Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип (Х-хромосомно-рецессивный тип). Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо-соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (витамин D-резистентный рахит или фосфатдиабет). Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола.

Мультифакториальный тип наследования Возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды (аллергические заболевания, сахарный диабет, ревматизм, расщелина верхней губы и/или мягкого неба). Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

▲  семейная подверженность (заболеваемость в семьях выше, чем в популяции);

▲  наличие патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности;

▲ хроническое течение;

▲  вариабельность клинических проявлений, во многих случаях зависящих от возраста и пола;

▲   более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях;

▲  относительно невысокий уровень конкордантности (совпадения у монозиготных близнецов).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Похмелье и другие отравления организма

Основная тема этой части книги по большому счету далека от представлений о здоровье - потому как похмелье трудно представить себе проблемой человека, ведущего здоровый Образ жизни. Но... Во-первых, с кем...

ЛЕЧЕНИЕ ГЛИНОЙ ЖИВОТНЫХ

При лечении животных, в том числе домашних, в любом случае лучшим средством является глина. Ее можно подмешивать к корму или давать в питье. Примочки из глины можно ставить на любую...

Приключения алкоголя в человеческом организме

Как алкоголь попадает в организм - это понятно: всасывается из желудочно-кишечного тракта. Количество кишечного и желудочного содержимого, его состав (например, жиры замедляют всасывание алкоголя, а газированная минералка его ускоряет) и...

РАЗВИТИЕ НЕПРЕРЫВНОГО МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ

В Указе Президента РФ от 7 мая 2012 г. № 598 поставлена задача разработки современной программы повышения квалификации и оценки уровня знаний медицинских работников. В Федеральном законе «Об основах охраны...

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

С возрастом мы становимся полнее. Ловкие дельцы быстро сообразили, что на производстве диетических продуктов различных видов можно сделать огромные деньги. Везде мы сталкиваемся с беззастенчивым надувательством, цифры же показывают, что...

Разница между хорошим боссом и большой босс

Разница между хорошим боссом и большой босс

Если вам повезет, ваш босс будет харизматическая личность и настоящий лидер, который знает, как оценить свои достижения и кто хочет слушать. Знаете ли вы, большой босс? И если у...

РЕСУРСНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ

РЕСУРСНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ

Материально-техническая база стоматологического учреждения (организации) регламентируется требованиями СанПиН 2.-1.3.2524-09, утвержденного Постановлением Главного государственного санитарного врача РФ от 7 июля 2009 г. № 48, и табелями оснащения для каждой стоматологической специальности. ...

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ БЕРЕМЕННОСТЬ ВОЗНИКЛА

•  Если деторождение не входит в Ваши планы, Вам показано удаление внутриматочного средства и прерывание беременности (иными словами — аборт). •  Если Вы решили оставить ребёнка, нужно понимать, что беременность...

Ешьте эти продукты ежедневно и вы будете иметь идеальную кожу

Ешьте эти продукты ежедневно и вы будете иметь идеальную кожу

Вы устали от использования различных дорогостоящих и часто неэффективных кремов? Попробуйте диетическую еду для идеальной кожи. Красный перец Красный перец можно есть сырым и приготовленным. Один перец содержит больше,...

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ВЛЕЧЕНИЯ

Хотя патологические влечения представляют собой явление, выходящее за пределы так называемых моносимптомов, мы рассматриваем их в конце главы, излагающей последние, ибо между «привычками», навязчивостью и патологическими влечениями есть некоторая хотя...

ДИЗУРИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

ДИЗУРИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Дизурические расстройства — нарушения акта мочеиспускания. К ним относятся боль и резь при мочеиспускании, учащение и урежение мочеиспусканий, неудержание и недержание мочи (ночное и дневное). Болезненность при мочеиспускании дети грудного...

Цели и приоритетные направления развития здравоохранения РФ на среднесрочную перспективу (…

ВОЗ определено, что главной целью создания и развития систем здравоохранения является улучшение здоровья населения. В РФ благодаря мерам целевого характера, предпринятым в отрасли с 2005 по 2012 г., было достигнуто...

ОСОБЕННОСТИ ПОСЛЕВУЗОВСКОГО И ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ КАТЕ…

С 2011 г. выпускники медицинских вузов могут получить специальность «Пластическая хирургия» только после окончания ординатуры или профессиональной переподготовки в объеме более 500 ч но специальности «Пластическая хирургия» при наличии сертификата...

Эпизиотомия

Это небольшой разрез промежности, который делают во избежание разрыва мышц промежности матери при различных родовых осложнениях. Эпизиотомию делают в случае слишком напряженной или слишком натянутой промежности, если голова ребенка значительно...

НЕСКОЛЬКО СЛОВ О ФУНКЦИОНАЛЬНОМ ПИТАНИИ

НЕСКОЛЬКО СЛОВ О ФУНКЦИОНАЛЬНОМ ПИТАНИИ

В 1870 году учеными были обнаружены полезные микроорганизмы, живущие в кишечнике человека. Это была настоящая сенсация, ведь до этого желудочно-кишечный тракт человека считался стерильным. Вскоре русский ученый Илья Мечников продемонстрировал...

wume.ru