Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированнос-ти опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.

Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.

Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.

Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.

Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.

Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

НЕВЕСТКИ И ДЕВЕРИ

Т. И.Оранская Тановясь женой, женщина вступает в новую, сложную систему отношений не только с мужем, но и с его родственниками, и эти отношения оказывают весьма сильное влияние на ее жизнь....

РВОТА

РВОТА

Рвота — это сложный рефлекторный акт, координируемый рвотным центром, расположенным в продолговатом мозге. Она начинается глубоким вдохом с одновременным опущением диафрагмы и надгортанника, изолирующего дыхательные пути от попадания рвотных масс....

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ В 2004-2011 гг

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ В 2004-2011 гг

В 2004-2006 гг. усилия органов законодательной и исполнительной власти направлены не только на формирование специального отраслевого законодательства об охране здоровья населения, а преимущественно на законодательное разделение полномочий уровней власти, формирование...

Экспресс-курс очищения организма

Экспресс-курс - что и почему В самом начале книги мы говорили о том, что «универсальный алгоритм» очистки организма - «раз, два, три» (кишечник, печень, жидкости тела) - является необходимым и...

ГИПОГЛИКЕМИЯ

ГИПОГЛИКЕМИЯ

Гипогликемия — это состояние, при котором отмечается снижение концентрации глюкозы в крови. В момент рождения показатели гликемии у новорожденного и матери одинаковы, поскольку отмечается свободная трансплацентарная диффузия глюкозы. Вначале, в...

Фрукты, которые не позволяют нам стареть

Фрукты, которые не позволяют нам стареть

Фрукты, которые не позволяют нам стареть Персики очень вкусный, освежающий и охладить тело в летнюю жару, и в этом они очень полезны. Они содержат витамины десять. Прежде всего, они...

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

До 700 000 р. Решение за 2 мин. Доставка кредитной карты на дом Бесплатно! Возвращаем до 30% С покупок по карте                       Взять...

РАЗВИТИЕ СКОРОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

В соответствии с Государственной программой Российской Федерации «Развитие здравоохранения», утвержденной Распоряжением Правительства Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 2511-р, целью государственной политики в области здравоохранения является улучшение состояния...

БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРСОНАЛЬНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ДАННЫХ

Работа с информационными системами вообще и медицинскими информационными системами в частности регламентирована действующим законодательством - Федеральным законом от 27 июля 2006 г. № 149-ФЗ «Об информации, информационных технологиях и защите...

ВНУТРЕННЕЕ ПРИМЕНЕНИЕ ГЛИНЫ

Как подготовить глину для внутреннего применения Для применения внутрь лучше использовать чистую, жирную, гладкую глину без примесей песка и посторонних включений. Лучше используйте глину, взятую одним цельным куском. Брикет разломайте,...

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

ДИЕТЫ:ПОЧЕМУ ОНИ НЕ ДЕЙСТВУЮТ

С возрастом мы становимся полнее. Ловкие дельцы быстро сообразили, что на производстве диетических продуктов различных видов можно сделать огромные деньги. Везде мы сталкиваемся с беззастенчивым надувательством, цифры же показывают, что...

КАК ВЫБРАТЬ ПОДХОДЯЩИЙ ДЛЯ ВАС МЕТОД ПРЕДОХРАНЕНИЯ ОТ БЕРЕМЕННОСТИ

Выбор метода предохранения от нежелательной беременности зависит от множества факторов, например Вашего возраста, желания иметь детей, привычек и сексуального поведения, наличия или отсутствия каких-либо сопутствующих заболеваний. Следует подчеркнуть, что универсального...

Эпизиотомия

Это небольшой разрез промежности, который делают во избежание разрыва мышц промежности матери при различных родовых осложнениях. Эпизиотомию делают в случае слишком напряженной или слишком натянутой промежности, если голова ребенка значительно...

НАРУШЕНИЕ СНА

Нарушение сна — очень частое проявление невротического состояния у детей. Согласно учению И. П. Павлова, сон имеет «спасительное» охранительное значение для мозга. Благодаря ему утомленная нервная система восстанавливается, так как...

ПРОБЛЕМЫ НОВОРОЖДЕННОГО

Физиологическая потеря массы тела. В первые дни жизни большинство новорожденных немного теряют в весе. Это объясняется тем, что у родившегося ребенка объем желудка маленький, и за первое кормление он может...

ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ С ВРЕМЕННОЙ УТРАТОЙ ТРУДОСПОСОБНОСТИ

ЗВУТ занимает особое место в статистике заболеваемости из-за большой социально-экономической значимости. По оценкам специалистов, только в 2008 г. экономический ущерб от временной утраты трудоспособности составил около 98 млрд рублей. На...

РОЖДАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

РОЖДАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

Рождаемость — естественное возобновление населения, характеризующееся зарегистрированным числом деторождении в конкретной популяции за определенный период времени. Для анализа основных тенденций рождаемости и выработки комплекса мер по ее регулированию используют статистические...

wume.ru