Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированнос-ти опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.

Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.

Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.

Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.

Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.

Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

УХОД ЗА ДЕРЕВЬЯМИ

Глина издавна используется в садоводстве. Ее накладывают очень толстым слоем на место повреждения ствола и подвязывают мешковиной. Небольшие деревца при пересадке тоже промывают глиняным раствором. Глиняная лепешка дает прекрасные результаты...

АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ

Артериальная гипертензия (АГ) — симптом многих заболеваний и патологических состояний, при которых отмечается либо увеличение сопротивления артериальному кровотоку, либо повышение сердечного выброса, либо сочетание этих факторов. Выявление АГ прежде всего...

ГЕРОИЧЕСКИЕ ЖЕНЫ В ДРЕВНЕИНДИЙСКОМ ЭПОСЕ

С. Л.Левелева Целью данной статьи является выяснение того, какие эстетические и этические критерии используются в "Махабхарате" при создании образа эпической героини, занимающей важное место среди персонажей эпоса. Эпический мир -...

ДЕВЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ДЕВЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК При затылочном предлежании в 38 недель обычно головка плода опускается ко входу в малый таз и занимает характерное положение: туловище малыша согнуто, головка прижата к грудной клетке,...

Лучшие летние напитки для похудения

Лучшие летние напитки для похудения

Лучшие летние напитки для похудения Если вы хотите похудеть на несколько фунтов до лета, это поможет, если вы знаете, что напитки могут помочь в потере веса. Освежающие соки и коктейли, ...

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца?

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца?

Капуста, черника и морковь может быть защитой от солнца? Хотя солнцезащитные кремы неизбежны на пляже, большое влияние с точки зрения защиты кожи от солнца может играть и пища, которую вы...

В РОДДОМЕ

Во время родов прислушивайтесь к своему организму, постарайтесь абстрагироваться от всего лишнего, малозначительного. Постарайтесь договориться с врачами, чтобы вам не ускоряли роды медицинскими методами без серьезных показаний. Если во время...

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета Каждый любит одеть летом сандалии, но  должны привести в порядок ноги. Как сохранить красивые ноги, и не получить от любимых...

Как правильно питаться

Как правильно питаться

Как правильно питаться Если вы хотите, чтобы начать питаться правильно, лето прекрасное время для этого. Свежие и здоровые продукты могут быть найдены на каждом рынке, немного усилий и вы будете...

Грызть ногти может быть опасным для здоровья

Грызть ногти может быть опасным для здоровья

Кроме того, что ногти выглядят уродливо, плохая привычка может быть опасна для здоровья, так как под ногтями "цветение" бактерий, наиболее опасными являются  Энтеробактерии (лат. Enterobacteriaceae), которые включают в себя сальмонеллу...

МИНИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

К сожалению, менее изученными, хотя и чрезвычайно распространенными, являютсятак называемые поздние (отсроченные) осложнения родовых повреждений позвоночника. К ним относится Синдром периферической цервикальной недостаточности. Клиническая картина.Вследствие хронической вертебробазилярной сосудистой недостаточности у...

ЗДОРОВЬЕ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ

ЗДОРОВЬЕ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ

Неблагоприятная демографическая ситуация в России коснулась и детского населения. Число детей в возрасте от рождения до 17 лет включительно уменьшилось с 44,5 млн (1992) до 25,9 млн (2010). Это произошло...

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Признаки, указывающие, что у вас есть дефицит железа

Около девяти процентов женщин страдают от дефицита железа, но эксперты говорят, что число выше среди физически активных женщин. Пожалуйста, обратите внимание на следующие предупреждающие знаки, что вам не хватает железа. ...

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

Совершенствование медицинских технологий в последние десятилетия XX в. привело к тому, что большая часть пациентов, в прежние времена обреченных на смерть, сегодня получает необходимую медицинскую помощь, однако некоторые из них...

МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

По определению Всемирной Организации Здравохранения, планирование семьи включает предохранение от нежелательной беременности, свободный выбор количества и времени рождения детей в зависимости от возраста и здоровья родителей. В 2000 году была...

Автоматизированные системы для учрежденческого, территориального и федерального уровней зд…

Автоматизированные системы для учрежденческого, территориального и федерального уровней здравоохранения

Идеология АИС ЛПУ разработана давно: первые в стране концепции создания АИС ЛПУ созданы более 30 лет назад. В них подчеркнуто, что учрежденческая система — интегрированная совокупность средств для решения всех...

ПЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ПЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК За этот месяц плод подрастет с 20 до 30 см и наберет массу тела с 200 до 500 г. Доктор сможет прослушать его сердцебиение. Ребенок стремительно расходует...

ИМПЛАНТАЦИОННАЯ КОНТРАЦЕПЦИЯ (НОРПЛАНТ)

ИМПЛАНТАЦИОННАЯ КОНТРАЦЕПЦИЯ (НОРПЛАНТ)

Норплант — вживляемые под кожу имплантаты (капсулы небольших размеров длиной 35 мм и диаметром 2,5 мм, выделяющие активное гормональное вещество). Норплант считают классическим препаратом этой группы. Однократного введения Нор-планта достаточно...

wume.ru