Обследование больного на генетическое заболевание врачом общей практики, педиатром начинается с общего расспроса и осмотра и включает при необходимости некоторые специальные исследования.

При сборе семейного анамнеза Необходимо составить генеалогическую схему не менее 3 поколений. Это позволяет значительно (в 4 раза) повысить эффективность выявления у пациентов наследственных заболеваний. Следует выяснить частоту спонтанных абортов, мертворождений, необъяснимых случаев смерти и ранних «сосудистых катастроф» в семье; собрать сведения о массе, росте и других морфометрических характеристиках его родственников, о наличии в семье близкородственных браков. При этом нужно учесть, что последние могут быть заключены по социальным (имущественные проблемы), религиозным (молокане, некоторые группы католиков), этническим мотивам. В России такие браки чаще всего наблюдаются в Алтайском крае (до 37 % всех брачных пар среди некоторых групп населения), а также в районах, расположенных вблизи больших городов (в связи с оттоком молодого населения в города и повышением вероятности заключения родственных браков среди оставшихся). При подозрении на семейный характер болезни необходимо обследовать родственников пациента, не надеясь на предварительное заключение других специалистов. Нужно обращать внимание на пограничные, стертые признаки болезни и критически относиться к сведениям о ранее поставленном диагнозе. Необходимы подробные данные о течении беременности и родов (прием матерью лекарств, алкоголя, наркотиков, лучевая нагрузка, острые и хронические заболевания), так как причиной аномалий развития органов могут быть не только хромосомные нарушения, а и тератогенное воздействие факторов внешней среды. При сборе анамнеза следует обратить внимание на такие показатели, как оценка состояния новорожденного по шкале Апгар, масса тела при рождении, характер вскармливания, частота инфекций и реакции на вакцины (особенно живые).

▲  Осмотр ребенка. Предварительный диагноз, определяющий набор вспомогательных методик, нередко основывается на «портретном» методе, т. е. на данных внешнего осмотра пациента. Например, все пациенты с синдромом Дауна похожи друг на друга, синдром Фримена — Шелдона из-за характерной внешности больных носит название «синдрома свистящего лица». При осмотре необходимо описание всех, казалось бы, случайных признаков, даже мельчайших пятен на коже.

▲  Постановка предварительного диагноза позволяет определить объем диагностических мероприятий, установить прогноз болезни для самого пациента, его потомства и потомства родителей больного, своевременно назначить лечение, что жизненно важно при болезнях накопления и обмена.

▲  Лабораторная диагностика. Кроме стандартных лабораторных исследований, необходимо провести хромосомный анализ. Исследование кариотипа целесообразно при подозрении на хромосомные мутации (нарушение численности и структуры хромосом). Молекулярно-генетические исследования (цельная кровь +Ка2ЭДТА) позволяют выявить наличие у пациента генных мутаций. Применяемая методика может дать ожидаемые результаты только при одновременном обследовании всех родственников первой степени родства. Путем иммуногенетического исследования выявляются маркеры заболеваний мультифакториальной природы. При биохимическом исследовании крови определяют ее ферментный состав, содержание некоторых металлов, органических соединений (церулоплазмин) и т. д. Если имеется подозрение на нарушение у больного обмена веществ, то следует провести исследование мочи на содержание в ней аминокислот и мукополисахаридов. При подозрении на мукополисахаридоз, ганглиозидоз, сфингоми-елиноз или мегахроматическую лейкодистрофию нужно определить наличие в фибробластах кожи лизосомальных ферментов и энзимных дефектов. В случае подозрения на болезни накопления проводят исследование биоптатов печени, мышц и т. д.

Большое диагностическое значение в некоторых случаях имеют инструментальные исследования. Иногда они помогают выявить типичные изменения:

Офтальмологическое: Узелки Лиша или факомы — при нейро-фиброматозе; зеленое кольцо на радужке — при болезни Вильсона — Коновалова; подвывих хрусталика — при болезни Марфана; глаукома — при краснушной эмбриофетопатии; вишневое пятно в области макулы — при липидозах; ангиомы хориоидеи — при синдроме Штурге — Вебера и др.;

Ультразвуковое: Опухоли сердца — при миксомном синдроме; пролабирование клапанов сердца и аневризмы сосудов — при болезни Марфана; дефекты перегородок сердца и открытый атриовентрикулярный канал — при синдроме Дауна; опухоли почек — при факоматозах; поликистозы и т. д.;

Рентгенологическое исследование — при ахондроплазии, анемиях;

Магнитно-резонансная и компьютерная томография, ЭЭГ, определение скорости проводимости и нервно-мышечной передачи — при неврологических поражениях;

Световая и электронная микроскопия Позволяет обнаружить характерные изменения клеток и органелл.

Педиатр или врач любой другой специальности должен провести полное клинико-лабораторное и инструментальное обследование пациента и при этом постараться увидеть даже какой-то нетипичный признак болезни. Уже при постановке предварительного диагноза целесообразна консультация специалиста-генетика. Задачами коллегиального обследования и лечения больного являются современная молекулярно-генетическая диагностика, полноценное семейное обследование, определение прогноза болезни, медико-генетическое консультирование, выбор тактики лечения (режим труда и отдыха, диета, заместительная терапия, лекарственная и/или хирургическая коррекция, выбор профессии и схемы диспансерного наблюдения).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ГИПОВОЛЕМИЧЕСКИЙ ШОК

Это острое нарушение гемодинамики, характеризующееся критическими расстройствами тканевой перфузии и тяжелыми метаболическими нарушениями. В основе патогенеза гиповолемического шока — последовательное углубление патологических изменений. Различают следующие фазы развития гиповолемического шока: I...

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ПРИЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ

Здоровье или болезнь Болезни возникают в теле в основном по следующим причинам: сон днем, а бодрствование ночью, чрезмерность в сексе, жизнь в толпе, нарушение правильности отправлений, плохая диета, утомительная умственная...

ПОСЕЩЕНИЕ ГИНЕКОЛОГА

Чаще всего именно на третьем месяце беременности вы проходите полное медицинское обследование. Начинать, конечно, нужно с посещения акушера-гинеколога, который и будет наблюдать вас в течение всей беременности. Или, говоря по-простому,...

КРОВОТОЧИВОСТЬ И ИЗМЕНЕНИЯ КРОВИ

КРОВОТОЧИВОСТЬ И ИЗМЕНЕНИЯ КРОВИ

▲ Основные типы кровоточивости. ▲ Некоторые заболевания с геморрагическим синдромом. ▲ Самые частые варианты анемий у детей. ▲ Дифференциальный диагноз анемий. ▲ Варианты гипогликемии у детей. ▲ Значение изменений крови в патологии. КРОВОТОЧИВОСТЬ Одним из проявлений...

ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ В АМБУЛАТОРНЫХ УСЛОВИЯХ

ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ В АМБУЛАТОРНЫХ УСЛОВИЯХ

ПРОГРАММЫ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ В РФ Лекарственное обеспечение (ЛО) населения РФ в амбулаторных условиях (лекарственные средства, выписанные по рецепту врача) за счет общественных (государственных) средств составляет в РФ около 132,1...

КАК РЕБЕНОК СОСЕТ ГРУДЬ

КАК РЕБЕНОК СОСЕТ ГРУДЬ

Здоровому доношенному ребенку присущи три основных рефлекса, помогающие ему в процессе питания. Поисковый рефлекс. Этот рефлекс помогает ребенку находить сосок. Если прикоснуться чем-либо вблизи рта ребенка, он повернег голову в...

ФИНАНСОВОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ

Доходы бюджета ФОМС — страховые взносы на ОМС; недоимки по взносам, налоговым платежам; пени и штрафы; средства федерального бюджета, передаваемые в бюджет Федерального фонда; доходы от размещения временно свободных средств;...

НАВЯЗЧИВЫЕ СОСТОЯНИЯ

Синдром навязчивости может проявляться в интелек-туальной сфере (навязчивые идеи, представления, воспоминания), в эмоциональной сфере (навязчивые страхи) и в двигательной (навязчивые движения, действия, поступки). Большинство авторов описывает появление навязчивости у ребенка...

ПРИСУТСТВИЕ ОТЦА ПРИ РОДАХ

Присутствие при рождении ребенка — очень волнующий момент, и многие мужчины считают своим долгом помогать своей жене и ребенку в этом процессе. Другие считают, что Ихм не место в родильном...

ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ МЕДИЦИНСКОЕ СТРАХОВАНИЕ КАК ФОРМА СОЦИАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ ГРАЖДАН В ОХРАНЕ ЗДОРОВЬЯ

Система здравоохранения РФ построена на основе бюджетно-страховой модели, важное звено которой — ОМС. ОМС - сложный процесс, в котором юридические субъекты взаимодействуют между собой на правовой и экономической основе для...

КАК ВЕСТИ СЕБЯ ПРИ НЕОЖИДАННЫХ РОДАХ

ПО ПУТИ В БОЛЬНИЦУ Если роды начались в автомобиле, роженицу следует посадить на заднее сиденье. На сиденье положить плащ, куртку или одеяло. Дальнейшие действия описаны в разделе «Неожиданные роды...

ЛЕЧЕНИЕ НОЧНОГО НЕДЕРЖАНИЯ МОЧИ

Исходя из положения, что при ночном энурезе выпадает реакция мозговой коры на раздражение, идущее с мочевого пузыря, В. И. Ласков пытался применять к детям особый аппарат с двумя электродами, преследующий...

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДАТЫ РОДОВ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДАТЫ РОДОВ

В большинстве случаев женщины не знают точной даты зачатия ребенка, но могут сказать, когда началась последняя менструация. Поэтому у акушеров всего мира принято отсчитывать беременность с первого дня последней менструации,...

ОТЛИЧИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ И ДЕВОЧЕК

Кроме явных различий половых органов новорожденные мальчики и девочки имеют еще и явные психические отличия. Девочки, в среднем, больше спят, у них более низкий, чем у мальчиков, порог тактильной и...

ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА РЕБЕНКА 1-3 ЛЕТ

ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА РЕБЕНКА 1-3 ЛЕТ

УТРЕННЯЯ ГИМНАСТИКА Утренняя гимнастика подготавливает организм ребенка к предстоящей дневной нагрузке. Ее следует проводить с конца второго года жизни в виде игры. Включать вводную ходьбу, несколько специальных упражнений и...

ГОСУДАРСТВЕННЫЕ РАСХОДЫ НА ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

ГОСУДАРСТВЕННЫЕ РАСХОДЫ НА ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Государственные расходы на здравоохранение в России составили в 2011 г. более 2 трлн руб. Почти 80% этих средств (1596,9 млрд руб.) расходуется на Программу госгарантий (ПГГ), в том числе на...

РВОТА

РВОТА

Рвота — это сложный рефлекторный акт, координируемый рвотным центром, расположенным в продолговатом мозге. Она начинается глубоким вдохом с одновременным опущением диафрагмы и надгортанника, изолирующего дыхательные пути от попадания рвотных масс....

wume.ru