Обследование больного на генетическое заболевание врачом общей практики, педиатром начинается с общего расспроса и осмотра и включает при необходимости некоторые специальные исследования.

При сборе семейного анамнеза Необходимо составить генеалогическую схему не менее 3 поколений. Это позволяет значительно (в 4 раза) повысить эффективность выявления у пациентов наследственных заболеваний. Следует выяснить частоту спонтанных абортов, мертворождений, необъяснимых случаев смерти и ранних «сосудистых катастроф» в семье; собрать сведения о массе, росте и других морфометрических характеристиках его родственников, о наличии в семье близкородственных браков. При этом нужно учесть, что последние могут быть заключены по социальным (имущественные проблемы), религиозным (молокане, некоторые группы католиков), этническим мотивам. В России такие браки чаще всего наблюдаются в Алтайском крае (до 37 % всех брачных пар среди некоторых групп населения), а также в районах, расположенных вблизи больших городов (в связи с оттоком молодого населения в города и повышением вероятности заключения родственных браков среди оставшихся). При подозрении на семейный характер болезни необходимо обследовать родственников пациента, не надеясь на предварительное заключение других специалистов. Нужно обращать внимание на пограничные, стертые признаки болезни и критически относиться к сведениям о ранее поставленном диагнозе. Необходимы подробные данные о течении беременности и родов (прием матерью лекарств, алкоголя, наркотиков, лучевая нагрузка, острые и хронические заболевания), так как причиной аномалий развития органов могут быть не только хромосомные нарушения, а и тератогенное воздействие факторов внешней среды. При сборе анамнеза следует обратить внимание на такие показатели, как оценка состояния новорожденного по шкале Апгар, масса тела при рождении, характер вскармливания, частота инфекций и реакции на вакцины (особенно живые).

▲  Осмотр ребенка. Предварительный диагноз, определяющий набор вспомогательных методик, нередко основывается на «портретном» методе, т. е. на данных внешнего осмотра пациента. Например, все пациенты с синдромом Дауна похожи друг на друга, синдром Фримена — Шелдона из-за характерной внешности больных носит название «синдрома свистящего лица». При осмотре необходимо описание всех, казалось бы, случайных признаков, даже мельчайших пятен на коже.

▲  Постановка предварительного диагноза позволяет определить объем диагностических мероприятий, установить прогноз болезни для самого пациента, его потомства и потомства родителей больного, своевременно назначить лечение, что жизненно важно при болезнях накопления и обмена.

▲  Лабораторная диагностика. Кроме стандартных лабораторных исследований, необходимо провести хромосомный анализ. Исследование кариотипа целесообразно при подозрении на хромосомные мутации (нарушение численности и структуры хромосом). Молекулярно-генетические исследования (цельная кровь +Ка2ЭДТА) позволяют выявить наличие у пациента генных мутаций. Применяемая методика может дать ожидаемые результаты только при одновременном обследовании всех родственников первой степени родства. Путем иммуногенетического исследования выявляются маркеры заболеваний мультифакториальной природы. При биохимическом исследовании крови определяют ее ферментный состав, содержание некоторых металлов, органических соединений (церулоплазмин) и т. д. Если имеется подозрение на нарушение у больного обмена веществ, то следует провести исследование мочи на содержание в ней аминокислот и мукополисахаридов. При подозрении на мукополисахаридоз, ганглиозидоз, сфингоми-елиноз или мегахроматическую лейкодистрофию нужно определить наличие в фибробластах кожи лизосомальных ферментов и энзимных дефектов. В случае подозрения на болезни накопления проводят исследование биоптатов печени, мышц и т. д.

Большое диагностическое значение в некоторых случаях имеют инструментальные исследования. Иногда они помогают выявить типичные изменения:

Офтальмологическое: Узелки Лиша или факомы — при нейро-фиброматозе; зеленое кольцо на радужке — при болезни Вильсона — Коновалова; подвывих хрусталика — при болезни Марфана; глаукома — при краснушной эмбриофетопатии; вишневое пятно в области макулы — при липидозах; ангиомы хориоидеи — при синдроме Штурге — Вебера и др.;

Ультразвуковое: Опухоли сердца — при миксомном синдроме; пролабирование клапанов сердца и аневризмы сосудов — при болезни Марфана; дефекты перегородок сердца и открытый атриовентрикулярный канал — при синдроме Дауна; опухоли почек — при факоматозах; поликистозы и т. д.;

Рентгенологическое исследование — при ахондроплазии, анемиях;

Магнитно-резонансная и компьютерная томография, ЭЭГ, определение скорости проводимости и нервно-мышечной передачи — при неврологических поражениях;

Световая и электронная микроскопия Позволяет обнаружить характерные изменения клеток и органелл.

Педиатр или врач любой другой специальности должен провести полное клинико-лабораторное и инструментальное обследование пациента и при этом постараться увидеть даже какой-то нетипичный признак болезни. Уже при постановке предварительного диагноза целесообразна консультация специалиста-генетика. Задачами коллегиального обследования и лечения больного являются современная молекулярно-генетическая диагностика, полноценное семейное обследование, определение прогноза болезни, медико-генетическое консультирование, выбор тактики лечения (режим труда и отдыха, диета, заместительная терапия, лекарственная и/или хирургическая коррекция, выбор профессии и схемы диспансерного наблюдения).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Гормоны любви

Гормоны любви

Во-первых, она начинается с того, что нас привлекает симпатичный представитель противоположного пола, и в мозгу происходит сложная химическая реакция, результатом которой является гормон фенилэтиламин — гормон увлечения,...

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено...

ОСНОВЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ) - базовый нормативный акт о здравоохранении РФ - разработан для совершенствования законодательства в...

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ СФЕРЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 1996-1999 гг

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ СФЕРЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 1996-1999 гг

В период деятельности Государственной думы второго созыва приняты 9 федеральных законов в сфере охраны здоровья граждан (табл. 3.3). Федеральный закон «О выплате пенсий за выслугу лет работникам здравоохранения, занятым лечебной...

СИНДРОМ ВЕГЕТОВИСЦЕРАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Под этим синдромом подразумевают разнообразие изменений функций внутренних органов вследствие нарушения регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной систем. Клиническая картина. Характерны нарушения микроциркуляции: мраморность рисунка и бледность кожных покровов, преходящий...

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИВЫЧКИ

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИВЫЧКИ

Ребенку раннего возраста, восприятию которого в силу незрелости его центральной нервной системы еще в значительной мере недоступно ознакомление с окружающим миром, свойственно играть своими ручками, ножками, тянуть в рот пальчики,...

ДВЕ ЖЕНЫ И ОДИН МУЖ

Каким я был в те времена Дом мой был из бедных. А совсем рядом, напротив, стоял очень богатый дом В этом большом богатом доме жили ленивый Габу, его сестра Байди...

ИЗМЕНЕНИЯ ПОВЕДЕНИЯ У ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ НЕВРОТИЧЕСКИМИ И РЕАКТИВНЫМИ СОСТОЯНИЯМИ

Психические травмы и травмирующие ситуации, вызывая ряд приведенных нами в предшествующей главе симптомов и синдромов (в отдельности или во взаимном их сочетании), обусловливают одновременно и изменение поведения ребенка в целом....

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ГИГИЕНЕ ПОЛОСТИ РТА

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ГИГИЕНЕ ПОЛОСТИ РТА

Ребенку 2 лет нужно подарить зубную щетку и обучить его чистить зубы. Для лучшего удаления остатков пищи и зубного налета зубы надо чистить по 2 мин 2 раза в день:...

ДЕТСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ

ДЕТСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ

Динамика детской инвалидности в стране характеризуется разнонаправленными тенденциями, при этом можно выделить 3 периода. Первый период — медленный рост распространенности детской инвалидности с 16,6 случая на 10 тыс. детского населения...

Девять таинственных месяцев

Девять таинственных месяцев

БЫть беременной счастье, и это чувство поможет вам пережить физические недомогания и волнения первых месяцев. Беременность - Блестящее подтверждение вашей плодовитости, переход к новому этапу в любви и интимной жизни,...

НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Клинические и лабораторные признаки надпочечниковой недостаточности возникают при уменьшении или прекращении секреции гормонов корой надпочечников. Функция коры надпочечников имеет жизненно важное значение, поскольку синтезируемые ею гормоны обладают очень широким спектром...

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-пед…

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-педагогических кадров в медицинском вузе

Переход здравоохранения на инновационный путь развития - основополагающее положение Концепции развития системы здравоохранения в РФ до 2020 г. -включает комплекс требований к организации медицинской науки. •   Мероприятия развития фундаментальных и...

ОСОБЕННОСТИ ПОСЛЕВУЗОВСКОГО И ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ КАТЕ…

С 2011 г. выпускники медицинских вузов могут получить специальность «Пластическая хирургия» только после окончания ординатуры или профессиональной переподготовки в объеме более 500 ч но специальности «Пластическая хирургия» при наличии сертификата...

РАЗДЕЛЕНИЕ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА ЗДОРОВЬЕ МЕЖДУ ГОСУДАРСТВОМ, РАБОТОДАТЕЛЯМИ И НАСЕЛЕНИЕМ

Для разделения этой ответственности в странах с развитой рыночной экономикой используют: •   софинансирование населением и работодателями медицинской помощи — раздельные взносы на ОМС работодателей и работников, соплатежи пациентов в момент...

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 2000-2003 гг

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В 2000-2003 гг

В 2000-2003 гг. Государственной думой приняты и вступили в действие 11 федеральных законов (табл. 3.4). Федеральный закон «О внесении изменения и дополнений в ФЗ "О лекарственных средствах"» (от 2 января...

wume.ru