▲  Категории клинической генетики.

▲  Моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания.

▲  Методы диагностики наследственных (генетических) болезней.

▲  Основные врожденные и наследственные синдромы.

▲  Наиболее часто встречающиеся ферментопатии.

Известно, что 1—3% всех новорожденных, 15—40% пациентов в педиатрических клиниках и до 60 % всех детей с хроническими заболеваниями страдают генетическими болезнями или их соматические, неврологические и психические расстройства обусловлены генетическими причинами.

Наследственной патологией обусловлено 20—30 % случаев детской смертности. Учитывая приведенные статистические данные, непременным условием работы педиатра должна быть «генетическая настороженность», тем более что в современных условиях ряд наследственных заболеваний успешно корригируется.

ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

▲  Аллели — различные формы одного гена в одном локусе парных хромосом.

▲  Гемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромо-соме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе.

▲  Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом.

▲ Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом.

▲ Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна.

▲ Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера (45 ХО).

▲ Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар (соответственно синдромы Патау, Эдварса, Дауна).

▲ Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую.

▲  Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других.

▲  Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипически-ми признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фено-типически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции.

▲  Делеция: потеря участка хромосомы.

▲  Транслокация: структурная аберрация (перестройка) хромосом (прикрепление всей хромосомы или ее части к другой).

▲  Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений.

▲  Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

▲ Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом (46 хромосом), т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы (половые хромосомы).

▲  Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митоти-ческом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно-стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни.

▲ Генный мозаицизм: мутация возникает в части клеток на ранних этапах формирования зародыша.

▲  Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ИНФОРМАЦИОННЫЕ РЕСУРСЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Информация (лат. informatio - разъяснение) — общее понятие, обозначающее сведения, совокупность каких-либо данных и знаний. Процесс передачи информации предполагает наличие минимум трех составляющих; источника информации. ее потребителя и средств передачи....

ЭКСТРЕННЫЕ СЛУЧАИ

АМПУТАЦИЯ Если один из пальцев или конечность оказались отрезаны, уложите ребенка и рекомендуйте ему лежать неподвижно. Положите на рану чистую материю или кусок стерильной марли, не пытаясь очистить рану. Успокойте...

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

Практически все страны ОЭСР гарантируют бесплатную медицинскую помощь всему населения: оплату из государственных или общественных средств, исключая Германию, США, Турцию и Мексику. В Германии 10% населения, получающего высокие доходы, по...

ПЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ПЯТЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК За этот месяц плод подрастет с 20 до 30 см и наберет массу тела с 200 до 500 г. Доктор сможет прослушать его сердцебиение. Ребенок стремительно расходует...

ШЕСТОЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ШЕСТОЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК За этот месяц ребенок подрастет еще на 5 см, а его масса удвоится. К концу месяца средняя длина плода составит 36 см, а масса — 800 г....

Уроки приоритетного национального проекта «Здоровье»

Уроки приоритетного национального проекта «Здоровье»

С 2006 г. под патронажем Президента РФ начали реализовывать приоритетные национальные проекты: «Образование», «Доступное жилье», «Развитие агропромышленного комплекса» и «Здоровье». Наиболее масштабный и значимый проект — ПНП «Здоровье», который включает...

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

Совершенствование медицинских технологий в последние десятилетия XX в. привело к тому, что большая часть пациентов, в прежние времена обреченных на смерть, сегодня получает необходимую медицинскую помощь, однако некоторые из них...

ЗАКОНОДАТЕЛЬНЫЕ И НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ АСПЕКТЫ ГОСУДАРСТВЕННОГО УПРАВЛЕНИЯ СФЕРОЙ ОХРАНЫ ЗД…

Важнейшее охраняемое государством социальное благо — здоровье как вечная, непреходящая ценность личности и общества. Достижение здоровья — мечта граждан любой страны, соответствующая государственная политика, мера ответственности всех институтов власти перед...

Обеспечение санитарно-эпидемиологического благополучия населения и защита прав потребителе…

В 2012 г. санитарно-эпидемиологической службе России исполнилось 90 лет. С момента образования деятельность Службы направлена на обеспечение санитарно-эпидемиологического благополучия населения, что было достаточно сложно, учитывая тяжелые военные и хозяйственно-экономические условия...

СИНДРОМ МИНИМАЛЬНОЙ МОЗГОВОЙ ДИСФУНКЦИИ

Основными признаками синдрома минимальной мозговой дисфункции (ММД) являются так называемые «малые неврологические знаки». У детей первого года жизни отмечаются легкие нарушения мышечного тонуса, чаще по типу дистонии, нерезко выраженные и...

Томат очищает организм

Томат очищает организм

Томат,  на самом деле  не овощ, а ягода,  плоды очень полезная пища, богатой питательными веществами и преимущество в том, что он может быть употреблён разными способами. Поэтому является неотъемлемой частью...

СИНДРОМ ВЕГЕТОВИСЦЕРАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Под этим синдромом подразумевают разнообразие изменений функций внутренних органов вследствие нарушения регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной систем. Клиническая картина. Характерны нарушения микроциркуляции: мраморность рисунка и бледность кожных покровов, преходящий...

ОСНОВНЫЕ НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ

ОСНОВНЫЕ НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ

▲ Диагностика основных неотложных состояний. ▲ Срочная помощь при неотложных состояниях. АСТМАТИЧЕСКИЙ СТАТУС Это продолжительная стойкая обструкция дыхательных путей, при которой снимавшие ранее приступ астмы бронхолитики не дают эффекта. В...

КЛАССИФИКАЦИЯ КУРОРТОВ

•   По характеру природных лечебных факторов выделяют: ♦  климатические курорты, где главный лечебный фактор — благоприятный климат, используемый в виде недозированной (пребывание в условиях данного климата на период санаторно-курортного лечения)...

Четвертый год жизни ребенка

Четвертый год жизни ребенка

Именно в этом возрасте малыш начинает впитывать полученную информацию, как губка. Он непрерывно пополняет свой словарь, наделяя известные ему слова новыми значениями и признаками. Некоторые дети уже пробуют читать...

Как сохранить сердце от жары

Как сохранить сердце от жары

Как сохранить сердце от жары Летняя жара в сочетании с высокой влажностью может быть опасным, даже для здорового сердца, так кардиологи предлагают некоторые советы, которым должны придерживаться. ...

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

В Первую очередь — По увеличению массы тела и росту. Для определения нынешних параметров малыша к его показателям при рождении добавляют средние нормы прибавок за прожитые им месяцы. При этом...

ОТДЕЛЯЕМОЕ ИЗ НОСА

Отделяемое из носа — характерный признак поражения верхних дыхательных путей респираторной вирусной инфекцией. Клинические признаки ОРВИ: Серозное отделяемое из носа, отек слизистой оболочки, затруднение носового дыхания — нередко в сочетании...

wume.ru