▲  Категории клинической генетики.

▲  Моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания.

▲  Методы диагностики наследственных (генетических) болезней.

▲  Основные врожденные и наследственные синдромы.

▲  Наиболее часто встречающиеся ферментопатии.

Известно, что 1—3% всех новорожденных, 15—40% пациентов в педиатрических клиниках и до 60 % всех детей с хроническими заболеваниями страдают генетическими болезнями или их соматические, неврологические и психические расстройства обусловлены генетическими причинами.

Наследственной патологией обусловлено 20—30 % случаев детской смертности. Учитывая приведенные статистические данные, непременным условием работы педиатра должна быть «генетическая настороженность», тем более что в современных условиях ряд наследственных заболеваний успешно корригируется.

ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

▲  Аллели — различные формы одного гена в одном локусе парных хромосом.

▲  Гемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромо-соме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе.

▲  Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом.

▲ Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом.

▲ Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна.

▲ Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера (45 ХО).

▲ Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар (соответственно синдромы Патау, Эдварса, Дауна).

▲ Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую.

▲  Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других.

▲  Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипически-ми признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фено-типически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции.

▲  Делеция: потеря участка хромосомы.

▲  Транслокация: структурная аберрация (перестройка) хромосом (прикрепление всей хромосомы или ее части к другой).

▲  Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений.

▲  Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

▲ Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом (46 хромосом), т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы (половые хромосомы).

▲  Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митоти-ческом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно-стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни.

▲ Генный мозаицизм: мутация возникает в части клеток на ранних этапах формирования зародыша.

▲  Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ПРАВДА И НЕПРАВДА О ГОРМОНАХ

Гормоны. Их окружает множество мифов. Эти мифы проникают в средства массовой информации. «Уровень эстрогена понижается при приеме премарипа. Эстроген вызывает рак, но он предотвращает заболевание сердца. Нет, не предотвращает. Эстроген...

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

Практически все страны ОЭСР гарантируют бесплатную медицинскую помощь всему населения: оплату из государственных или общественных средств, исключая Германию, США, Турцию и Мексику. В Германии 10% населения, получающего высокие доходы, по...

ПРИНЦИПЫ РУКОВОДСТВА В ЗДРАВООХРАНЕНИИ

Важная задача руководителя здравоохранения - обеспечение эффективного управления ресурсами и получение необходимых результатов медицинской деятельности. Для этого недостаточно собрать необходимые данные, требуется предоставить их конечному пользователю (врачам, заведующим отделениями, медицинским...

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство

Вы чувствуете, как будто "крушение поезда"? А от этого есть средство Все из нас иногда чувствуют невероятную усталость, как будто  "крушение поезда". Тогда мы замедляемся, онемение, лень, нервничаем. Это явление...

ДИНАМИКА РАЗВИТИЯ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОЙ СФЕРЫ РЕБЕНКА И ПОДРОСТКА

Центральная нервная система новорожденного имеет те же внешние формы, что и у взрослого. Вес мозга новорожденного, по Маршану (Marchand), составляет ⅛ веса тела (у взрослого — около ⅟40). В первые...

СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ СЛУЖБЫ СКОРОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РОССИИ

По состоянию на 2011 г. скорую медицинскую помощь населению оказывали 2940 станций скорой медицинской помощи (247 самостоятельных станций и 2693 станции в составе других учреждений), 49 больниц скорой медицинской помощи...

ДЕВЯТЫЙ ГОД ЖИЗНИ ребенка

ДЕВЯТЫЙ ГОД ЖИЗНИ ребенка

Мальчики в этом возрасте продолжают расти быстрее девочек. Также они немного опережают девочек в весе приблизительно до 8,5 лет, а вот после этого картина начинает меняться. Восьмилетний ребенок старается...

ЖЕНСКАЯ ЭНЕРГИЯ - ОСНОВА СЕМЕЙНЫХ ОТНОШЕНИЙ В ИНДУИЗМЕ

М. Ф.Альбедиль Понятие "семья" в разных традиционных культурах наполняется различным содержанием, которое к тому же исторически изменчиво. Свое понимание семьи выработано и в традиционном индуистском обществе. Наиболее ярко и выразительно...

СКОРАЯ, В ТОМ ЧИСЛЕ СКОРАЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ, МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

Общие положения Цель государственной политики в области здравоохранения — улучшение состояния здоровья населения через обеспечение доступности качественной медицинской помощи путем создания правовых, экономических и организационных условий предоставления медицинских услуг. Одно...

НАТУРАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ

В основе натуральных методов планирования семьи лежит наблюдение за физиологическими признаками фертильности (возможности оплодотворения) и пефертильности (когда оплодотворение маловероятно) на протяжении разных фаз менструального цикла. При использовании этих методов для...

ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРАВА ГРАЖДАН НА ОХРАНУ ЗДОРОВЬЯ В КОНСТИТУЦИИ РФ

ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРАВА ГРАЖДАН НА ОХРАНУ ЗДОРОВЬЯ В КОНСТИТУЦИИ РФ

Право человека на жизнь и здоровье - неотъемлемое право, принадлежащее каждому гражданину страны от рождения. Право на здоровье сравнительно недавно стало одним из обязательных прав в конституциях многих стран. В...

КАК СБАЛАНСИРОВАТЬ БЕЛКИ, ЖИРЫ И УГЛЕВОДЫ

КАК СБАЛАНСИРОВАТЬ БЕЛКИ, ЖИРЫ И УГЛЕВОДЫ

Я была и стройной, и полной. В свое время я перепробовала почти все существующие диеты. Я знаю, как трудно бороться с избыточным весом. Я пытаюсь решить эту проблему, так же...

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ ЖЕНЩИНАМ, КОРМЯЩИМ ГРУДЬЮ

Ваше решение вскармливать ребенка грудью поможет вам избежать многих проблем. Вместе с тем, возможны трудности, но с ними можно справиться. Примерно на третий день, когда моло-зивное молоко сменяется зрелым, у...

Что действительно вызывает растяжки и как избавиться от них

Что действительно вызывает растяжки и как избавиться от них

Что действительно вызывает растяжки и как избавиться от них На рынке есть большое количество "масленки", которые гарантируют предотвращение, и даже удаление растяжек. К сожалению, исследования показали, что кремы не имеют...

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ САНИТАРНО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО БЛАГОПОЛУЧИЯ НАСЕЛЕНИЯ РО…

Федеральная служба по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (Роспотребнадзор) образована в соответствии с Указом Президента РФ от 9 марта 2004 г. № 314 «О системе и...

МЕДИЦИНСКИЙ ОТБОР И НАПРАВЛЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ В ТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ (ФТИЗИАТРИЧЕСКИЕ) САНАТОРИИ

Медицинский отбор и направление пациентов в туберкулезные (фтизиатрические) санатории, находящиеся в ведении субъекта РФ. федеральные туберкулезные (фтизиатрические) санаторно-курортные организации осуществляют для реабилитации больных туберкулезом, профилактики туберкулеза у лиц, относящихся к...

wume.ru