▲  Категории клинической генетики.

▲  Моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания.

▲  Методы диагностики наследственных (генетических) болезней.

▲  Основные врожденные и наследственные синдромы.

▲  Наиболее часто встречающиеся ферментопатии.

Известно, что 1—3% всех новорожденных, 15—40% пациентов в педиатрических клиниках и до 60 % всех детей с хроническими заболеваниями страдают генетическими болезнями или их соматические, неврологические и психические расстройства обусловлены генетическими причинами.

Наследственной патологией обусловлено 20—30 % случаев детской смертности. Учитывая приведенные статистические данные, непременным условием работы педиатра должна быть «генетическая настороженность», тем более что в современных условиях ряд наследственных заболеваний успешно корригируется.

ОСНОВНЫЕ КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

▲  Аллели — различные формы одного гена в одном локусе парных хромосом.

▲  Гемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромо-соме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе.

▲  Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом.

▲ Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом.

▲ Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна.

▲ Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера (45 ХО).

▲ Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар (соответственно синдромы Патау, Эдварса, Дауна).

▲ Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую.

▲  Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других.

▲  Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипически-ми признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фено-типически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции.

▲  Делеция: потеря участка хромосомы.

▲  Транслокация: структурная аберрация (перестройка) хромосом (прикрепление всей хромосомы или ее части к другой).

▲  Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений.

▲  Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

▲ Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом (46 хромосом), т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы (половые хромосомы).

▲  Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митоти-ческом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно-стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни.

▲ Генный мозаицизм: мутация возникает в части клеток на ранних этапах формирования зародыша.

▲  Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.

 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
Пред След

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

  Заем в МФО MoneyMan для новых клиентов от 1 500 до 10 000 рублей                    Взять деньги сейчас >>         

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

До 700 000 р. Решение за 2 мин. Доставка кредитной карты на дом Бесплатно! Возвращаем до 30% С покупок по карте                       Взять...

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

  Kredito24   Сумма займа - от 2 000 до 9 000 рублей                                  Взять деньги сейчас >>        


 

 



wume.ru