Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.

Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрику-лярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.

Диагноз подтверждается анализом кариотипа.

Синдром Клайнфелтера Обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.

Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.

Синдром Шерешевского Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.

Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогна-тия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности. Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 °/> случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.

Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).

Алкогольная эмбриофетопатия Часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденное™ — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.

Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее—гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.


 

 



 

 

 

Читайте также:

еКапуста взять до 30 000 рублей

еКапуста взять до 30 000 рублей

  Заем в сервисе еКапуста: Сумма займа - до 30 000 рублей                                         Взять деньги сейчас >>       

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

  Заем в МФО MoneyMan для новых клиентов от 1 500 до 10 000 рублей                    Взять деньги сейчас >>         

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

До 700 000 р. Решение за 2 мин. Доставка кредитной карты на дом Бесплатно! Возвращаем до 30% С покупок по карте                       Взять...

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

  Kredito24   Сумма займа - от 2 000 до 9 000 рублей                                  Взять деньги сейчас >>        

wume.ru