Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.

Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрику-лярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.

Диагноз подтверждается анализом кариотипа.

Синдром Клайнфелтера Обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.

Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.

Синдром Шерешевского Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.

Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогна-тия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности. Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 °/> случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.

Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).

Алкогольная эмбриофетопатия Часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденное™ — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.

Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее—гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ПРИМЕНЕНИЕ СТАНДАРТА АУДИТА ЭФФЕКТИВНОСТИ И ОПЫТА АУДИТОРОВ ДРУГИХ СТРАН ПРИ ПОДГОТОВКЕ КО…

При проведении Счетной палатой РФ аудита эффективности в здравоохранении особое значение уделяют удовлетворенности населения доступностью и качеством медицинской помощи, включая обеспечение эффективными и безопасными лекарственными средствами. Оценка эффективности использования государственных...

Интегральная оценка результативности и эффективности деятельности здравоохранения России

Интегральная оценка результативности и эффективности деятельности здравоохранения России

Интегральная оценка результативности и эффективности деятельности здравоохранения России в разрезе субъектов РФ и в сравнении с развитыми странами Основная задача органов исполнительной власти субъектов РФ — формирование эффективных региональных синем...

ПЕРВЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

ПЕРВЫЙ МЕСЯЦ БЕРЕМЕННОСТИ

БУДУЩИЙ РЕБЕНОК К концу первых суток после оплодотворения начинается деление зиготы. Через 30 ч образуется две клетки, еще через 10 ч — четыре, к 6–7 суткам после оплодотворения число клеток...

ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ РОДЫ

Рождение — счастливый момент, но он может стать тяжелым испытанием, если ребенок родился слишком рано, слишком маленьким или больным. Тогда все идет не так, как ожидалось. Ребенка часто приходится разлучать...

НАРУШЕНИЯ ПОХОДКИ

Походка—это совокупность особенностей позы и движений при ходьбе. Нарушение походки, т. е. нарушение двигательного акта во времени и пространстве, возникает при поражениях опорно-двигательного аппарата и(или) нервной системы. Этиология. Основную роль...

ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Заболеваемость - важнейшая составляющая комплексной оценки здоровья населения. Ее учет ведут практически все медицинские учреждения. Анализ заболеваемости необходим для управленческих решений на федеральном, региональном и муниципальном уровнях управления...

Экспресс-курс очищения организма

Экспресс-курс - что и почему В самом начале книги мы говорили о том, что «универсальный алгоритм» очистки организма - «раз, два, три» (кишечник, печень, жидкости тела) - является необходимым и...

A2

A2

Упражнение является неотъемлемой частью моей жизни

Упражнение является неотъемлемой частью моей жизни

Упражнение является неотъемлемой частью моей жизни Каждый день я занимаюсь, потому что я балерина Национального театра. Я практикую 10 часов, так что я репетировал, а потом готовит ТВ-шоу "Портрет плюс",...

ДЕТСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ

ДЕТСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ

Динамика детской инвалидности в стране характеризуется разнонаправленными тенденциями, при этом можно выделить 3 периода. Первый период — медленный рост распространенности детской инвалидности с 16,6 случая на 10 тыс. детского населения...

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

  Заем в МФО MoneyMan для новых клиентов от 1 500 до 10 000 рублей                    Взять деньги сейчас >>         

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

В Первую очередь — По увеличению массы тела и росту. Для определения нынешних параметров малыша к его показателям при рождении добавляют средние нормы прибавок за прожитые им месяцы. При этом...

Четвертый год жизни ребенка

Четвертый год жизни ребенка

Именно в этом возрасте малыш начинает впитывать полученную информацию, как губка. Он непрерывно пополняет свой словарь, наделяя известные ему слова новыми значениями и признаками. Некоторые дети уже пробуют читать...

НАВЯЗЧИВЫЕ СОСТОЯНИЯ

Синдром навязчивости может проявляться в интелек-туальной сфере (навязчивые идеи, представления, воспоминания), в эмоциональной сфере (навязчивые страхи) и в двигательной (навязчивые движения, действия, поступки). Большинство авторов описывает появление навязчивости у ребенка...

ПИТАНИЕ БЕРЕМЕННОЙ

ЗНАЧЕНИЕ РАЦИОНАЛЬНОГО ПИТАНИЯ ДЛЯ БЕРЕМЕННОЙ И БУДУЩЕГО РЕБЁНКА Рациональное (разумное) Питание — одно из основных условий нормального развития плода, благоприятного протекания и исхода беременности и родов. Поэтому питание должно быть...

ЖЕНЩИНА И ДЖАЙНИЗМ

АЛ. Ткачева "Жена - дверь к миру страданий, сыновья — враги тебе-." В джайнизме люди, интересующиеся религиями Востока, знают меньше, чем о любой другой религии Индии. Отчасти это объясняется тем,...

7 простых привычек, которые хороши для вас

7 простых привычек, которые хороши для вас

7 простых привычек, которые хороши для вас Толпа на пути на работу может сделать вас расстроенной, даже прежде чем покинуть дом. И многие другие повседневные вещи влияют на ваше настроение...

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-пед…

Современные требования к организации медицинской науки и особенности подготовки научно-педагогических кадров в медицинском вузе

Переход здравоохранения на инновационный путь развития - основополагающее положение Концепции развития системы здравоохранения в РФ до 2020 г. -включает комплекс требований к организации медицинской науки. •   Мероприятия развития фундаментальных и...

wume.ru