Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.

Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрику-лярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.

Диагноз подтверждается анализом кариотипа.

Синдром Клайнфелтера Обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.

Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.

Синдром Шерешевского Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.

Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогна-тия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности. Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 °/> случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.

Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).

Алкогольная эмбриофетопатия Часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденное™ — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.

Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее—гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

БАРЬЕРНЫЕ МЕТОДЫ КОНТРАЦЕПЦИИ

БАРЬЕРНЫЕ МЕТОДЫ КОНТРАЦЕПЦИИ

Барьерные методы подразумевают создание препятствия на пути сперматозоида к яйцеклетке. Барьерные методы контрацепции предохраняют не только От наступления беременности, но и от заболеваний, Передающихся половым путём. Венерические заболевания. Частота этих...

ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ РОДЫ

Рождение — счастливый момент, но он может стать тяжелым испытанием, если ребенок родился слишком рано, слишком маленьким или больным. Тогда все идет не так, как ожидалось. Ребенка часто приходится разлучать...

Зуд кожи указывает на нарушение в организме

Зуд кожи указывает на нарушение в организме

Зуд кожи указывает на нарушение в организме Зуд кожи может указывать на определенные нарушения или заболевания, это может быть показателем работы иммунной системы в организме и может служить в качестве...

КОРМИМ ГРУДЬЮ

КОРМИМ ГРУДЬЮ

ГРудное вскармливание всегда будет самым лучшим, наиболее безопасным и экономичным способом кормления грудных детей. До 4—6 месяцев дети с грудным молокам получают все необходимые им питательные вещества, витамины, минеральные и...

ЕСТЕСТВЕННАЯ МЕДИЦИНА (Рецепты, упоминаемые в «Кратком лечебнике»)

Рецепт № 1. Послабляющее Анис (семена) 10 г Ревень (корневище)    10 г Алтей дикий (корни) 25 г Сенна (листья)            25 г Крушина (кора) 25...

ИНФЕКЦИОННАЯ ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ

ИНФЕКЦИОННАЯ ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ

В природе насчитывают более 1,5 тыс. различных инфекционных болезней. Ежегодно в Российской Федерации регистрируют более 5,3 млн случаев инфекционных и паразитарных заболеваний. Первичная заболеваемость инфекционными и паразитарными болезнями во многом...

УСТРАНЕНИЕ ВРВДНЫХ ПРИВЫЧЕК

Вредное воздействие на правильный рост и развитие челюстей могут оказать такие привычки, как постоянное сосание пустышки, кормление из бутылки с соской после 12-месячного возраста, сосание пальцев, губ, предметов, дыхание через...

ГЕМАТУРИЯ

ГЕМАТУРИЯ

Гематурия — появление эритроцитов в моче. Гематурический синдром диагностируется при наличии более 3 эритроцитов в поле зрения в утренней порции мочи, более 1000 в 1 мл мочи — по Нечипоренко...

СИНДРОМ ДЕГИДРАТАЦИИ

Большинство острых заболеваний у детей раннего возраста сопровождается чрезмерной потерей жидкости и электролитов при лихорадке, одышке, рвоте, поносе. При острых заболеваниях желудочно-кишечного тракта главной причиной синдрома обезвоживания служит потеря воды...

ПЕРВОЕ ПРИКЛАДЫВАНИЕ К ГРУДИ

Попросите врачей, чтобы вам приложили ребенка к груди еще в родзале. Чем раньше прикладывают новорожденного к груди, тем лучше и для мамы, и для самого младенца. Ребенок получит всего несколько...

МИНИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

К сожалению, менее изученными, хотя и чрезвычайно распространенными, являютсятак называемые поздние (отсроченные) осложнения родовых повреждений позвоночника. К ним относится Синдром периферической цервикальной недостаточности. Клиническая картина.Вследствие хронической вертебробазилярной сосудистой недостаточности у...

План-конспект профилактической противопаразитарной терапии медикаментозными средствами

План-конспект профилактической противопаразитарной терапии медикаментозными средствами

Примечание: представлен вариант для взрослого, относительно здорового человека, без хронических заболеваний печени и почек, не имеющего противопоказаний к перечисленным препаратам. ВНИМАНИЕ! Перечисленные в таблице рекомендованные препараты имеют противопоказания! Внимательно читайте...

КАК ВЫБРАТЬ ПОДХОДЯЩИЙ ДЛЯ ВАС МЕТОД ПРЕДОХРАНЕНИЯ ОТ БЕРЕМЕННОСТИ

Выбор метода предохранения от нежелательной беременности зависит от множества факторов, например Вашего возраста, желания иметь детей, привычек и сексуального поведения, наличия или отсутствия каких-либо сопутствующих заболеваний. Следует подчеркнуть, что универсального...

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

АНАЛИЗ ОБЪЕМОВ БЕСПЛАТНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В РАЗНЫХ СТРАНАХ

Практически все страны ОЭСР гарантируют бесплатную медицинскую помощь всему населения: оплату из государственных или общественных средств, исключая Германию, США, Турцию и Мексику. В Германии 10% населения, получающего высокие доходы, по...

АНЕМИЯ

АНЕМИЯ

Анемия — патологическое состояние организма, при котором наблюдается снижение содержания гемоглобина в единице объема крови. Нормальные показатели крови у детей зависят от возраста и отличаются от таковых у взрослых (табл....

ДИНАМИКА ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ РФ С 2004 ПО 2012 Г

ДИНАМИКА ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ РФ С 2004 ПО 2012 Г

Следует отметить, что существенные изменения в ЛО населения в амбулаторных условиях произошли в 2005 г., когда началась реализация программы дополнительного лекарственного обеспечения (ДЛО). На рис. 5.10 представлена динамика государственных закупок...

Лечение глистов и паразитов у человека. Таблетки и лекарства от глистов

Лечение глистов и паразитов у человека. Таблетки и лекарства от глистов

Таблетки и лекарства от глистов. Глисты у человека: симптомы и современные советы лечения. Глисты (гельминты) это группа червей паразитов, ведущих паразитическую деятельность в человеческом организме. Инфицирование...

wume.ru