Наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

▲ моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантныеи аутосомно-рецессивные):

▲ хромосомные;

▲ полигенные (мультифакториальные).

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя.

Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл-лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб-роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — эн-зимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта (альбинизм); при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям (фенилкетонурия, галактоземия); при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции (маскулинизация при андрогенном синдроме).

Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип (Х-хромосомно-рецессивный тип). Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо-соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (витамин D-резистентный рахит или фосфатдиабет). Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола.

Мультифакториальный тип наследования Возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды (аллергические заболевания, сахарный диабет, ревматизм, расщелина верхней губы и/или мягкого неба). Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

▲  семейная подверженность (заболеваемость в семьях выше, чем в популяции);

▲  наличие патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности;

▲ хроническое течение;

▲  вариабельность клинических проявлений, во многих случаях зависящих от возраста и пола;

▲   более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях;

▲  относительно невысокий уровень конкордантности (совпадения у монозиготных близнецов).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ВОДА ДЛЯ ВАШЕГО МАЛЫША

ВОДА ДЛЯ ВАШЕГО МАЛЫША

НИ для кого не секрет, что единственный продукт, который начинает поступать в организм ребенка с первых же дней после его рождения, наряду с материнским молоком, — Это вода. Вода для...

ГЕРОИЧЕСКИЕ ЖЕНЫ В ДРЕВНЕИНДИЙСКОМ ЭПОСЕ

С. Л.Левелева Целью данной статьи является выяснение того, какие эстетические и этические критерии используются в "Махабхарате" при создании образа эпической героини, занимающей важное место среди персонажей эпоса. Эпический мир -...

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

КАК ОЦЕНИТЬ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА

В Первую очередь — По увеличению массы тела и росту. Для определения нынешних параметров малыша к его показателям при рождении добавляют средние нормы прибавок за прожитые им месяцы. При этом...

ПРИСУТСТВИЕ ОТЦА ПРИ РОДАХ

Присутствие при рождении ребенка — очень волнующий момент, и многие мужчины считают своим долгом помогать своей жене и ребенку в этом процессе. Другие считают, что Ихм не место в родильном...

ЖЕНЩИНА И ДЖАЙНИЗМ

АЛ. Ткачева "Жена - дверь к миру страданий, сыновья — враги тебе-." В джайнизме люди, интересующиеся религиями Востока, знают меньше, чем о любой другой религии Индии. Отчасти это объясняется тем,...

Зуд кожи указывает на нарушение в организме

Зуд кожи указывает на нарушение в организме

Зуд кожи указывает на нарушение в организме Зуд кожи может указывать на определенные нарушения или заболевания, это может быть показателем работы иммунной системы в организме и может служить в качестве...

РЕПРОДУКТИВНАЯ ФУНКЦИЯ МУЖЧИНЫ И ЖЕНЦИНЫ

ЧТО ПРОИСХОДИТ В МУЖСКОМ ОРГАНИЗМЕ? Мужские текстикулы, или яички, вырабатывают регулярно, каждые 120 дней, половые клетки — сперматозоиды, которые развиваются в семенных трубах каждого яичка. Их созревание завершается в длинных...

ЦЕЛЕБНЫЕ СВОЙСТВА ГЛИНЫ

У глины целебных свойств немало. Среди прочих установили следующие. Способность поглощать болезни Вот что написал доктор медицины Хайнс Баттенберг из Франкфурта на Майне в книге «О лечении болезней посредством земли»...

Автоматизированные системы для учрежденческого, территориального и федерального уровней зд…

Автоматизированные системы для учрежденческого, территориального и федерального уровней здравоохранения

Идеология АИС ЛПУ разработана давно: первые в стране концепции создания АИС ЛПУ созданы более 30 лет назад. В них подчеркнуто, что учрежденческая система — интегрированная совокупность средств для решения всех...

КОГДА И ПОЧЕМУ ЖЕНЩИНЫ НАБИРАЮТ ВЕС

Самопроверка: для вас ли эта книга? 1. Есть ли у вас сейчас или был ранее ПМС? 2. Испытываете ли вы (или раньше испытывали) в предменструальный период постоянный голод? 3. После 18 лет вы...

СТАНДАРТИЗАЦИЯ ПРОЦЕССОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

СТАНДАРТИЗАЦИЯ ПРОЦЕССОВ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

Один из основных путей повышения КМП - минимизация ошибок стандартизацией процессов оказания медицинской помощи. Анализ зарубежного опыта свидетельствует об эффективности использования стандартов медицинских услуг как нормативного обеспечения гарантий качества и...

КЛАССИФИКАЦИЯ КУРОРТОВ

•   По характеру природных лечебных факторов выделяют: ♦  климатические курорты, где главный лечебный фактор — благоприятный климат, используемый в виде недозированной (пребывание в условиях данного климата на период санаторно-курортного лечения)...

Очищение капилляров и микроциркуляторного русла

Прежде чем мы приступим к этому, очень важному разделу, мне хочется сказать несколько слов о микроциркуляции. Важность этой части кровеносного русла - микроциркуляторной или, как частенько можно слышать, «капиллярной» части...

ПРОФИЛАКТИКА СТОМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

С переходом на рыночные отношения профилактика стоматологических заболеваний и детская стоматология, которые полностью зависели от государственного обеспечения, оказались в сложных условиях. В частности, произошел массовый отток квалифицированных кадров в связи...

ПОДГОТОВКА КАДРОВ ДЛЯ СИСТЕМЫ ПАЛЛИАТИВНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

Подготовка кадров для системы паллиативной медицинской помощи, как и повышение квалификации всех медицинских работников по вопросам паллиативной медицины, имеет огромное значение. До сих пор существует мнение, что паллиативную помощь можно...

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В СОВРЕМЕННОЙ РОССИИ

ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В СОВРЕМЕННОЙ РОССИИ

В 1990-е гг. в России начались радикальные социальные и экономические перемены, которые не могли не затронуть здравоохранение. В медицинской отрасли, где ранее работа осуществлялась только в соответствии с планом, принципами...

Гормоны любви

Гормоны любви

Во-первых, она начинается с того, что нас привлекает симпатичный представитель противоположного пола, и в мозгу происходит сложная химическая реакция, результатом которой является гормон фенилэтиламин — гормон увлечения,...

wume.ru