Наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

▲ моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантныеи аутосомно-рецессивные):

▲ хромосомные;

▲ полигенные (мультифакториальные).

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя.

Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл-лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб-роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — эн-зимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта (альбинизм); при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям (фенилкетонурия, галактоземия); при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции (маскулинизация при андрогенном синдроме).

Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип (Х-хромосомно-рецессивный тип). Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо-соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (витамин D-резистентный рахит или фосфатдиабет). Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола.

Мультифакториальный тип наследования Возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды (аллергические заболевания, сахарный диабет, ревматизм, расщелина верхней губы и/или мягкого неба). Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

▲  семейная подверженность (заболеваемость в семьях выше, чем в популяции);

▲  наличие патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности;

▲ хроническое течение;

▲  вариабельность клинических проявлений, во многих случаях зависящих от возраста и пола;

▲   более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях;

▲  относительно невысокий уровень конкордантности (совпадения у монозиготных близнецов).


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Очищение от паразитов

Очищение от паразитов

В конце XX века жир стал более инфицированным, и это ещё не предел. Андрей Ваганов Приступая к работе над этой частью моей книги, я вновь пытался освежить информацию и подробнее...

ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

У детей раннего возраста при различных заболеваниях нервной системы ведущим синдромом часто является задержка психомоторного развития. Ранняя диагностика этого состояния и, следовательно, своевременное назначение лечения — основа профилактики последующих тяжелых...

ПРОБЛЕМЫ С ГРУДЬЮ

ЛАКТОСТАЗ ИЛИ ГРУДНИЦА Ткань молочной железы разделена на 10—20 секций или сегментов, подобно лимону. Из каждого сегмента выходит по протоку. Бывает, что из одного сегмента в груди молоко не вытекает,...

Аскариды у взрослых и детей симптомы, лечение, фото

Аскариды у взрослых и детей симптомы, лечение, фото

Аскариды (лат. Ascarididae) — семейство крупных паразитических круглых червей, длина самки паразита может достигать 40 см, а самца не больше 25 см. Наиболее часто поражают органы желудочно-кишечного тракта, вызывают аскаридоз. Излюбленным...

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

ОПТИМАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ ГОСУДАРСТВЕННОГО ФИНАНСИРОВАНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Все страны по способу финансирования здравоохранения из общественных источников можно условно разделить на две модели. В первой — бюджетной модели — средства формируются из налогов,...

Состояние и деятельность системы здравоохранения РФ

 УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕМ ОХРАНА ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ Охрана здоровья населения - важнейшая задача социального государства, предусмотренная Конституцией РФ. Для ее решения необходим комплекс мер различного характера: политических, экономических, правовых, социальных, медицинских, гигиенических,...

ФИНАНСОВОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ

Доходы бюджета ФОМС — страховые взносы на ОМС; недоимки по взносам, налоговым платежам; пени и штрафы; средства федерального бюджета, передаваемые в бюджет Федерального фонда; доходы от размещения временно свободных средств;...

Разница между хорошим боссом и большой босс

Разница между хорошим боссом и большой босс

Если вам повезет, ваш босс будет харизматическая личность и настоящий лидер, который знает, как оценить свои достижения и кто хочет слушать. Знаете ли вы, большой босс? И если у...

Стандартизация и управление качеством медицинской помощи

В начале XXI в. проблема качества стала одним из приоритетов мирового развития. В последние десятилетия в большинстве стран мира созрело твердое убеждение, что высокое качество продукции. товаров и услуг -...

ЖЕНЩИНА И ДЖАЙНИЗМ

АЛ. Ткачева "Жена - дверь к миру страданий, сыновья — враги тебе-." В джайнизме люди, интересующиеся религиями Востока, знают меньше, чем о любой другой религии Индии. Отчасти это объясняется тем,...

ПЕРСПЕКТИВА РАЗВИТИЯ ИНФОРМАТИЗАЦИИ В ЗДРАВООХРАНЕНИИ

Электронное здравоохранение В 2005 г. Всемирной организацией здравоохранения принята Концепция e-Health - электронное здравоохранение, информационная поддержка всех задач здравоохранения на основе личностно-центрированного подхода, предполагающего полный электронный документооборот, в том числе...

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

СЕТЬ ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ И ИХ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОСНАЩЕНИЕ

Для анализа и сравнения числа коек в РФ и за рубежом необходимо использовать общую методологию исчисления - OECD Health Data 2012. По этой методологии считают: 1) «все больничные койки», или...

УПРАВЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩЬЮ

УПРАВЛЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩЬЮ

Особенности медицинского рынка, его повышенная человекоемкость и принципиально неполная контролируемость, интимность главного процесса (взаимоотношения «врач-больной») делают организацию медицинской помощи одним из главных факторов в триаде «капитал-труд-организация». Теория управления оказанием медицинских...

ГОРМОНАЛЬНЫЕ ПРОТИВОЗАЧАТОЧНЫЕ СРЕДСТВА

В настоящее время гормональная контрацепция рассматривается как Золотой эталон Противозачаточных средств. Если соблюдать все правила применения гормональных средств, вероятность забеременеть равна нулю. К сожалению, на практике необходимые правила не всегда...

ВТОРОЙ ГОД ЖИЗНИ малыша

ВТОРОЙ ГОД ЖИЗНИ малыша

Большинство-детей к своему первому дню рождения уже научились как-то передвигаться, как правило, ползать. После этого ребенок должен встать на ноги. Однако не все дети утруждают себя ползанием. Одна мама...

ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ РОДЫ

Рождение — счастливый момент, но он может стать тяжелым испытанием, если ребенок родился слишком рано, слишком маленьким или больным. Тогда все идет не так, как ожидалось. Ребенка часто приходится разлучать...

Порядок деятельности отдельных структурных подразделений детской поликлиники

Порядок деятельности отдельных структурных подразделений детской поликлиники

Легебно-лрофилактигеское отделение. Лечебно-профилактическое (ранее педиатрическое) отделение объединяет участковых врачей-педиатров (работают по территориальному принципу и оказывают амбулаторную медицинскую помощь детям в возрасте 0-17 лет включительно на прикрепленном участке), кабинет здорового ребенка,...

wume.ru