Наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

▲ моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантныеи аутосомно-рецессивные):

▲ хромосомные;

▲ полигенные (мультифакториальные).

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя.

Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл-лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб-роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — эн-зимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта (альбинизм); при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям (фенилкетонурия, галактоземия); при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции (маскулинизация при андрогенном синдроме).

Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип (Х-хромосомно-рецессивный тип). Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо-соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (витамин D-резистентный рахит или фосфатдиабет). Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола.

Мультифакториальный тип наследования Возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды (аллергические заболевания, сахарный диабет, ревматизм, расщелина верхней губы и/или мягкого неба). Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

▲  семейная подверженность (заболеваемость в семьях выше, чем в популяции);

▲  наличие патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности;

▲ хроническое течение;

▲  вариабельность клинических проявлений, во многих случаях зависящих от возраста и пола;

▲   более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях;

▲  относительно невысокий уровень конкордантности (совпадения у монозиготных близнецов).

wume.ru