Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированнос-ти опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.

Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.

Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.

Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.

Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.

Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

ЗАКОНОДАТЕЛЬНЫЕ И НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ АСПЕКТЫ ГОСУДАРСТВЕННОГО УПРАВЛЕНИЯ СФЕРОЙ ОХРАНЫ ЗД…

Важнейшее охраняемое государством социальное благо — здоровье как вечная, непреходящая ценность личности и общества. Достижение здоровья — мечта граждан любой страны, соответствующая государственная политика, мера ответственности всех институтов власти перед...

Защита персональных медицинских данных в информационных системах

По ГОСТ Р 50922-2006 система защиты информации - совокупность органов и (или) исполнителей, применяемой техники защиты информации, объектов защиты информации, организованная и функционирующая по правилам и нор- мам, установленным соответствующими...

МИНИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

К сожалению, менее изученными, хотя и чрезвычайно распространенными, являютсятак называемые поздние (отсроченные) осложнения родовых повреждений позвоночника. К ним относится Синдром периферической цервикальной недостаточности. Клиническая картина.Вследствие хронической вертебробазилярной сосудистой недостаточности у...

ЭКСТРЕННЫЕ СЛУЧАИ

АМПУТАЦИЯ Если один из пальцев или конечность оказались отрезаны, уложите ребенка и рекомендуйте ему лежать неподвижно. Положите на рану чистую материю или кусок стерильной марли, не пытаясь очистить рану. Успокойте...

ВНУТРИМАТОЧНЫЕ СРЕДСТВА

ВНУТРИМАТОЧНЫЕ СРЕДСТВА

Когда-то внутриматочные средства имели форму спирали. Поэтому иногда в быту их неверно называют именно так. Современные внутриматочные средства утратили свою первоначальную форму, и медики перестали называть их спиралями. В настоящее...

ИНФОРМАЦИОННЫЕ РЕСУРСЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Информация (лат. informatio - разъяснение) — общее понятие, обозначающее сведения, совокупность каких-либо данных и знаний. Процесс передачи информации предполагает наличие минимум трех составляющих; источника информации. ее потребителя и средств передачи....

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

  Заем в МФО MoneyMan для новых клиентов от 1 500 до 10 000 рублей                    Взять деньги сейчас >>         

Перерезание пуповины

Сегодня даже в клиниках не спешат с перерезанием пуповины, так как известно, что пульсирующая пуповина переносит достаточно обогащенной кислородом крови в детский организм, даже если ребенок затягивает время своего первого...

Очищение организма после болезней и отравлений

Что общего у болезней и отравлений В первой части книги мы уже обсуждали процессы образования различных эндотоксинов или различного рода «гуано» в нашем организме. При отравлениях и болезнях происходящие процессы...

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета

Как сохранить ваши ноги здоровыми и красивыми в течение лета Каждый любит одеть летом сандалии, но  должны привести в порядок ноги. Как сохранить красивые ноги, и не получить от любимых...

ПРИЗНАКИ НАЧАЛА РОДОВ

Лишь некоторые женщины предпочитают ложиться в роддом за несколько дней до предполагаемого срока родов. Большинство беременных собираются приехать туда с началом родовой деятельности, поэтому разберемся, что же считать началом родов. ...

НЕДОСТАТКИ ПРОГРАММ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ В РФ

Программа ОНЛС (ДЛО) реализуется с 2005 г. в рамках Федеральных законов от 17 июня 1999 г. № 178 «О государственной социальной помощи» и от 22 августа 2004 г. № 122-ФЗ...

Концепция создания информационной системы в здравоохранении

Концепция создания информационной системы в здравоохранении

В конце апреля 2011 г. утверждена Концепция создания информационной системы в здравоохранении, в которой определены цель, задачи, принципы. архитектура, основные ее этапы, механизм управления и ресурсного обеспечения разработки и сопровождения...

Демографический статус и состояние здоровья населения РФ

Демографический статус и состояние здоровья населения РФ

2.1. ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СИТУАЦИЯ Демография (от греч. demos — народ ngrapho — писать) - наука. которая изучает воспроизводство населения как процесс непрерывного изменения его численности и структуры в ходе смены одного...

МЕТОДИКА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПЛОСКОСТОПИЯ (ПЛАНТОГРАФИЯ)

Плантограф представляет собой деревянную раму высотой 2 см и размером 40 х 40 см с натянутым на нее полотном и (поверх него) полиэтиленовой пленкой (в случае отсутствия плантографа можно применить...

"ПИГМАЛИОН" И ТАЛАТЕЯ": ВАРИАНТ ЭПОХИ СОЦИАЛЬНЫХ РЕФОРМ

Е. СЮрлова Онституция Индии декларирует равноправие женщин в политической и экономической жизни. Женщин избирают в парламент, местные органы власти, назначают на высокие посты. И все-таки в основном женщины представляют собой...

wume.ru