Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированнос-ти опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.

Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.

Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.

Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.

Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.

Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.


 

 



 

 

 

Читайте также:

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

До 700 000 р. Решение за 2 мин. Доставка кредитной карты на дом Бесплатно! Возвращаем до 30% С покупок по карте                       Взять...

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

Заем в МФО MoneyMan от 1 500 до 60 000 рублей

  Заем в МФО MoneyMan для новых клиентов от 1 500 до 10 000 рублей                    Взять деньги сейчас >>         

еКапуста взять до 30 000 рублей

еКапуста взять до 30 000 рублей

  Заем в сервисе еКапуста: Сумма займа - до 30 000 рублей                                         Взять деньги сейчас >>       

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

Kredito24 от 2 000 до 9 000 рублей

  Kredito24   Сумма займа - от 2 000 до 9 000 рублей                                  Взять деньги сейчас >>        

wume.ru