Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием Поражения опорно-двигателъного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированнос-ти опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.

Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.

Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.

Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.

Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.

Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.


 

 



 

 

 

Читайте также:

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Пред След

Лечение глистов и паразитов у человека. Таблетки и лекарства от глистов

Лечение глистов и паразитов у человека. Таблетки и лекарства от глистов

Таблетки и лекарства от глистов. Глисты у человека: симптомы и современные советы лечения. Глисты (гельминты) это группа червей паразитов, ведущих паразитическую деятельность в человеческом организме. Инфицирование...

ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ НА СТРУКТУРУ НЕВРОТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Клиническая картина невротических состояний варьирует в значительной степени в зависимости от того, в каком возрастном этапе они возникают. В преддошкольном и дошкольном возрасте, когда у ребенка очень сильны интероцептивные ощущения...

ФОРМИРОВАНИЕ КОДЕКСА ЗАКОНОВ ОБ ОХРАНЕ ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ

ФОРМИРОВАНИЕ КОДЕКСА ЗАКОНОВ ОБ ОХРАНЕ ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ

В конце 1990-х гг. были приняты федеральные законы, которые в определенной мере решали неотложные проблемы здравоохранения. В числе базовых законов действуют: «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», «Об...

ОСОБЕННОСТИ ПОСЛЕВУЗОВСКОГО И ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ КАТЕ…

С 2011 г. выпускники медицинских вузов могут получить специальность «Пластическая хирургия» только после окончания ординатуры или профессиональной переподготовки в объеме более 500 ч но специальности «Пластическая хирургия» при наличии сертификата...

МОЯ ИСТОРИЯ

В третьем классе я стала похожа на маленький воздушный шар. Моя полнота была мне ненавистна. Все меня дразнили. Мне было стыдно за то, что я не могла забираться на деревья...

УСТРАНЕНИЕ ВРВДНЫХ ПРИВЫЧЕК

Вредное воздействие на правильный рост и развитие челюстей могут оказать такие привычки, как постоянное сосание пустышки, кормление из бутылки с соской после 12-месячного возраста, сосание пальцев, губ, предметов, дыхание через...

БИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ КОНТРАЦЕПЦИИ

РИТМИЧЕСКИЙ МЕТОД Все знают, что забеременеть можно только в определённый период менструального цикла. Поэтому идея ритмического метода проста, а потому очень привлекательна — избегать половых контактов в период, когда вероятность...

ГОЛОВНАЯ БОЛЬ

Головная боль у детей — это весьма распространенный, но трудный для оценки симптом. Она чаще наблюдается в пубертатном периоде. Новорожденные и дети грудного и школьного возраста не могут локализовать болевой...

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

Тенденции развития здравоохранения в развитых странах

ОПТИМАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ ГОСУДАРСТВЕННОГО ФИНАНСИРОВАНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Все страны по способу финансирования здравоохранения из общественных источников можно условно разделить на две модели. В первой — бюджетной модели — средства формируются из налогов,...

ПРИМЕНЕНИЕ СТАНДАРТА АУДИТА ЭФФЕКТИВНОСТИ И ОПЫТА АУДИТОРОВ ДРУГИХ СТРАН ПРИ ПОДГОТОВКЕ КО…

При проведении Счетной палатой РФ аудита эффективности в здравоохранении особое значение уделяют удовлетворенности населения доступностью и качеством медицинской помощи, включая обеспечение эффективными и безопасными лекарственными средствами. Оценка эффективности использования государственных...

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

ПАЛЛИАТИВНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

Совершенствование медицинских технологий в последние десятилетия XX в. привело к тому, что большая часть пациентов, в прежние времена обреченных на смерть, сегодня получает необходимую медицинскую помощь, однако некоторые из них...

ОТЛИЧИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ И ДЕВОЧЕК

Кроме явных различий половых органов новорожденные мальчики и девочки имеют еще и явные психические отличия. Девочки, в среднем, больше спят, у них более низкий, чем у мальчиков, порог тактильной и...

Орел или Решка

Орел или Решка — древнеримское гадание на монетах. До наших дней это гадание практически не изменилось по своему наполнению. Предсказанию покровительствует богиня Юнона, древние римляне называли ее...

КАК СПРАВИТЬСЯ С ДЕТСКОЙ АГРЕССИЕЙ

В определенный момент, а именно, с началом школьной жизни, ребенок начинает понимать, что, кроме близких, которые любят его «просто так», существуют и другие люди, вовсе не обязанные его любить и...

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

Тинькофф заимы до 700 000 рулей

До 700 000 р. Решение за 2 мин. Доставка кредитной карты на дом Бесплатно! Возвращаем до 30% С покупок по карте                       Взять...

ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ СУПРУГА

В. А. Ефименко Добродетельная — значит, чувствительная Образ добродетельной супруги формировался в Индии на протяжении многих веков. В существенных чертах он мало чем отличается от представлений других народов об идеальной...

wume.ru